MODY-3 (Maturity Onset Diabetes of the Young)
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2
Vad är det?
MODY-3 är den vanligaste formen av monogen diabetes, orsakad av mutation i transkriptionsfaktorn HNF1A.
Mekanism
HNF1A är viktig för normal betacellsutveckling och -funktion. En mutation ger nedsatt insulinproduktionskapacitet, oberoende av autoimmunitet eller insulinresistens, med ett autosomalt dominant nedärvningsmönster.
Klinisk relevans & Diagnostik
Debuterar typiskt hos unga (<25 år), ofta med stark släkthistoria över flera generationer. Till skillnad från typ 1-diabetes svarar MODY-3 ofta bra på sulfonylurea-behandling, snarare än att kräva insulin direkt från diagnos.
Klinisk pärla
MODY-3:s goda respons på sulfonylurea (till skillnad från typ 1-diabetes som kräver insulin) är en viktig klinisk ledtråd och behandlingsimplikation vid korrekt diagnos.
Kopplingar
Relaterat: Monogen diabetes, Sulfonylurea (SU)