MODY-3 (Maturity Onset Diabetes of the Young)
Vad Àr det?
MODY-3 Àr den vanligaste formen av monogen diabetes, orsakad av mutation i transkriptionsfaktorn HNF1A.
Mekanism
HNF1A Àr viktig för normal betacellsutveckling och -funktion. En mutation ger nedsatt insulinproduktionskapacitet, oberoende av autoimmunitet eller insulinresistens, med ett autosomalt dominant nedÀrvningsmönster.
Klinisk relevans & Diagnostik
Debuterar typiskt hos unga (<25 Är), ofta med stark slÀkthistoria över flera generationer. Till skillnad frÄn typ 1-diabetes svarar MODY-3 ofta bra pÄ sulfonylurea-behandling, snarare Àn att krÀva insulin direkt frÄn diagnos.
Klinisk pÀrla
MODY-3:s goda respons pÄ sulfonylurea (till skillnad frÄn typ 1-diabetes som krÀver insulin) Àr en viktig klinisk ledtrÄd och behandlingsimplikation vid korrekt diagnos.
Kopplingar
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2
Relaterat: Monogen diabetes, Sulfonylurea (SU)