Monogen Diabetes
Vad Àr det?
Monogen diabetes Àr en samlingsterm för diabetesformer orsakade av en enskild genmutation, till skillnad frÄn den polygena typ 1/typ 2-diabetesen.
Mekanism
En specifik genetisk defekt (t.ex. i en transkriptionsfaktor viktig för betacellsutveckling/funktion) orsakar direkt nedsatt insulinproduktion, oberoende av autoimmunitet (typ 1) eller insulinresistens (typ 2).
Klinisk relevans & Diagnostik
Bör misstÀnkas vid diabetes med stark, tydlig Àrftlighet (autosomalt dominant nedÀrvningsmönster över flera generationer), tidig debut, och avsaknad av typiska typ 1- eller typ 2-riskfaktorer. Genetisk testning kan bekrÀfta diagnos och styra rÀtt behandling.
Kopplingar
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2
Relaterat: MODY-3, MIDD, Typ 1-diabetes