Monogen Diabetes

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Vad är det?

Monogen diabetes är en samlingsterm för diabetesformer orsakade av en enskild genmutation, till skillnad från den polygena typ 1/typ 2-diabetesen.

Mekanism

En specifik genetisk defekt (t.ex. i en transkriptionsfaktor viktig för betacellsutveckling/funktion) orsakar direkt nedsatt insulinproduktion, oberoende av autoimmunitet (typ 1) eller insulinresistens (typ 2).

Klinisk relevans & Diagnostik

Bör misstänkas vid diabetes med stark, tydlig ärftlighet (autosomalt dominant nedärvningsmönster över flera generationer), tidig debut, och avsaknad av typiska typ 1- eller typ 2-riskfaktorer. Genetisk testning kan bekräfta diagnos och styra rätt behandling.

Kopplingar

Relaterat: MODY-3, MIDD, Typ 1-diabetes