MIDD

MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness)

Vad är det?

MIDD är en sällsynt form av monogen diabetes orsakad av en mitokondriell mutation, som ger den karaktäristiska kombinationen av diabetes och hörselnedsättning.

Mekanism

Mutationen finns i mitokondriellt DNA, vilket ärvs uteslutande på mödernet (mitokondrier ärvs från ägget, inte spermien). Mitokondriell dysfunktion drabbar särskilt energikrävande vävnader som betaceller (insulinproduktion) och innerörats hårceller (hörsel).

Klinisk relevans & Diagnostik

Kombinationen av diabetes och sensorineural hörselnedsättning, tillsammans med en tydlig maternal (mödernedärvd) släkthistoria, är starkt vägledande för diagnosen.

Klinisk pärla

Det maternala nedärvningsmönstret (endast via mödernet) är en direkt konsekvens av att mitokondrier ärvs uteslutande från ägget – ett viktigt genetiskt undantag från vanlig autosomal nedärvning.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Relaterat: Monogen diabetes, MODY-3