Tyst mutation

Kurs: MDBI

Typ	Punktmutation (synonym substitution)
Nyckelfynd	Ändrat kodon men samma aminosyra
Effekt	Oftast ingen förändrad proteinfunktion

Vad är det?

• En tyst (synonym) mutation är en punktmutation där en bas byts ut men det nya kodonet kodar för samma aminosyra — proteinets sekvens är oförändrad.
• Möjlig tack vare den degenererade genetiska koden (flera kodon per aminosyra), oftast i tredje kodonpositionen (wobble).

Jämförelse med andra punktmutationer

• Tyst: samma aminosyra → vanligen ingen effekt.
• Missense: annan aminosyra → möjlig funktionsändring.
• Nonsens: stoppkodon → trunkerat protein.

Klinisk relevans / undantag

• Klassas ofta som benign, men är inte alltid tyst:
  • Kan störa splitsning (om den träffar ett splice-site/exonic splicing enhancer) → felaktigt mRNA.
  • Kan påverka kodonanvändning/mRNA-stabilitet och translationseffektivitet.
• I molekylär diagnostik tolkas synonyma varianter oftast som sannolikt benigna, men splice-predikterande synonyma varianter kan vara patogena.

Tenta-fokus

Tyst mutation = synonym substitution, samma aminosyra pga kodningens degeneration. Vanligaste svaret är “ingen effekt”, men var beredd på undantaget: synonyma varianter som stör splitsning kan ändå ge sjukdom.

Klinisk pärla

När ett molekylärt svar rapporterar en synonym variant — misströsta inte automatiskt att den är oskyldig; kontrollera om den ligger vid en exon-intron-gräns där den kan påverka splitsningen.

Kopplingar

• Missense-mutation — punktmutation med ny aminosyra
• Nonsens-mutation — punktmutation med stoppkodon
• Genetisk kod — degenerationen möjliggör tysta mutationer
• Splitsning — kan påverkas trots synonym kod
• Variant av oklar signifikans — tolkningskategori