Aldehyddehydrogenas

Aldehyddehydrogenas (ALDH2)

Vad är det?

Aldehyddehydrogenas (ALDH2) är det mitokondriella enzym som utför det andra steget i etanolnedbrytningen.

Mekanism

ALDH2 omvandlar det giftiga acetaldehyd till ofarligt acetat, samtidigt som NAD+ reduceras till NADH. En vanlig genvariant (Glu487Lys), särskilt hos östasiater, ger ett inaktivt enzym vilket leder till ansamling av acetaldehyd vid alkoholintag.

Klinisk relevans & Diagnostik

Antabus (Disulfiram) hämmar ALDH2 irreversibelt som en medveten behandlingsstrategi vid alkoholberoende – patienten upplever en kraftig obehaglig reaktion vid alkoholintag på grund av acetaldehydansamling, vilket fungerar avskräckande.

Klinisk pärla

Genetisk ALDH2-brist i kombination med snabb ADH ger den mest uttalade “flush”-reaktionen – detta är ett bra exempel på farmakogenetik i praktiken (samma princip som CYP450-polymorfism, men för ett annat enzymsystem).

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: Acetaldehyd, Antabus (Disulfiram), Alkoholdehydrogenas, Etanol