Isokromosom 12p

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	Kromosomavvikelse (cytogenetisk markör)
Beteckning	i(12p)

Vad är det?

• Isokromosom 12p, i(12p), är en abnorm kromosom bestående av två kopior av korta armen (p) på kromosom 12 som speglar varandra, medan långa armen (q) saknas.
• Uppstår genom felaktig centromerdelning så att systerkromatidernas p-armar bevaras och q-armarna går förlorade.
• Ger extra kopietal (amplifiering) av gener på 12p.

Klinisk betydelse

• i(12p) är den mest karakteristiska cytogenetiska markören för germinalcellstumörer, särskilt testikelcancer av typen seminom och non-seminom.
• Används diagnostiskt för att bekräfta germinalcellsursprung vid tumör med oklart ursprung (t.ex. CUP).

Mekanism/relevans

• 12p-amplifiering tros bidra till tumörutveckling genom ökad dos av gener som KRAS och CCND2 (cyklin D2).
• Förekommer i majoriteten av invasiva germinalcellstumörer.

Klinisk pärla

Vid en mellandifferentierad tumör av okänt ursprung hos en ung man kan påvisad i(12p) avslöja en germinalcellstumör som är mycket kemokänslig och potentiellt botbar.

Tenta-fokus

i(12p) = signaturmarkör för testikulära/gonadala germinalcellstumörer. Koppla ihop den unga mannen, seminom/non-seminom och kurabel cisplatin-baserad kemoterapi.

Kopplingar

• Germinalcellstumörer — huvudsaklig association
• Testikelcancer — vanligaste kliniska sammanhang
• Seminom — undertyp med i(12p)
• CUP — differentialdiagnostisk nytta