RyR1

RyR1 (Ryanodinreceptor Typ 1)

Vad är det?

RyR1 är kalciumkanalen på sarkoplasmatiska retiklets (SR) membran i skelettmuskel, som frisätter kalcium för kontraktion.

Mekanism

RyR1 öppnas genom en direkt, mekanisk fysisk koppling till DHPR i T-tubulimembranet – ingen kalcium behöver passera genom DHPR för att aktivera RyR1 i skelettmuskel. När RyR1 öppnas strömmar kalcium ut från SR (där koncentrationen är ~10 000 gånger högre än i sarkoplasman) längs den enorma koncentrationsgradienten.

Klinisk relevans & Diagnostik

Mutationer i RyR1 kan orsaka malign hypertermi, ett livshotande tillstånd där vissa anestesimedel utlöser okontrollerad, massiv kalciumfrisättning och muskelkontraktion/värmeproduktion.

Klinisk pärla

RyR1 (skelettmuskel, mekaniskt kopplad till DHPR) skiljer sig från RyR2 (hjärtmuskel, kalciumaktiverad av DHPR via CICR) – samma receptorfamilj men olika aktiveringsmekanism i de två vävnaderna.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: Dihydropyridinreceptor (DHPR), RyR2, Excitation-kontraktionskoppling