Swyers syndrom

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	Störning i könsutveckling (DSD)
Nyckelfakta	46,XY ren gonaddysgenesi; kvinnlig fenotyp med streckgonader

Vad är det?

• Swyers syndrom är 46,XY komplett gonaddysgenesi (“ren” gonaddysgenesi).
• Individen har XY-karyotyp men utvecklar en kvinnlig yttre och inre fenotyp.
• Gonaderna förblir icke-fungerande streckgonader (streak gonads).

Patofysiologi

• Defekt gonadutveckling, ofta pga mutation i SRY-genen eller andra gener (t.ex. NR5A1, MAP3K1).
• Utan fungerande testikelvävnad bildas varken Testosteron eller AMH/MIS.
• Utan AMH kvarstår Müllerska gångarna → Uterus och tubor utvecklas.
• Utan testosteron/DHT uteblir maskulinisering → yttre kvinnlig fenotyp.

Klinik

• Fenotypiskt kvinna med normal längd (ofta lång), Primär amenorré och utebliven pubertetsutveckling.
• Har uterus och vagina men gonaderna är streckgonader → östrogenbrist.
• Diagnos ofta i tonåren vid utredning av utebliven mens.

Handläggning

• Gonadektomi rekommenderas pga hög risk för Gonadoblastom/malign germinalcellstumör.
• Östrogen-/gestagensubstitution för pubertetsinduktion och skeletthälsa.
• Graviditet möjlig via äggdonation eftersom uterus finns.

Klinisk pärla

Eftersom uterus finns (till skillnad från komplett AIS) kan kvinnan bära en graviditet efter äggdonation. AIS saknar uterus pga bevarad AMH.

Tenta-fokus

Swyers (46,XY): streckgonader, HAR uterus, primär amenorré, hög cancerrisk → gonadektomi. Kontrast: komplett AIS (46,XY) saknar uterus och har testiklar.

Kopplingar

• SRY — vanligt muterad gen
• Anti-Mülleriskt hormon — saknas, ger kvarvarande uterus
• Gonadoblastom — malignitetsrisk
• Androgenokänslighetssyndrom — viktig differentialdiagnos