Dedifferentierat liposarkom

Kurs: MDBI

Typ	Malignt Mjukdelssarkom (adipocytärt)
Genetik	MDM2/CDK4-amplifiering (12q13-15)
Lokal	Retroperitoneum vanligast
Nyckelfynd	Väldifferentierat → höggradigt icke-lipogent sarkom

Vad är det?

• Dedifferentierat liposarkom är ett liposarkom där en väl differentierad (fettliknande) komponent övergår i ett höggradigt, icke-lipogent sarkom.
• Representerar dedifferentiering av en lågmalign tumör till en mer aggressiv fenotyp.

Patologi och genetik

• Karakteriseras av amplifiering av MDM2 och CDK4 (ringformade/jättemarkörkromosomer från 12q) — samma avvikelse som i väldifferentierat liposarkom.
• MDM2/CDK4 påvisas med Immunhistokemi och FISH och skiljer tumören från andra höggradiga sarkom och benigna lipom.
• Morfologiskt: skarp eller gradvis övergång mellan mogen fettvävnad och cellrikt, pleomorft sarkom.

Klinik och prognos

• Oftast en stor, retroperitoneal tumör hos medelålders/äldre; länge symtomfattig.
• Hög risk för lokalrecidiv; fjärrmetastaser är mindre vanliga än vid andra höggradiga sarkom.
• Behandling: radikal kirurgisk excision — fria marginaler är svåra att uppnå retroperitonealt.

Tenta-fokus

Dedifferentierat liposarkom = väldifferentierat liposarkom + höggradig icke-lipogen komponent. MDM2/CDK4-amplifiering är den diagnostiska nyckeln (IHC/FISH). Vanligast retroperitonealt, hög lokalrecidivrisk.

Klinisk pärla

MDM2-amplifiering skiljer ett väl-/dedifferentierat liposarkom från ett benignt lipom och från pleomorfa sarkom — kritiskt vid en stor retroperitoneal fettrik tumör.

Kopplingar

• Liposarkom — tumörfamiljen
• MDM2 — amplifierad drivargen
• Dedifferentiering — den underliggande processen
• Mjukdelssarkom — övergripande grupp
• FISH — påvisar amplifieringen