Dermatofibrosarcoma protuberans

Kurs: MDBI

Typ	Lågmalign dermal spolcellstumör (sarkom)
Genetik	t(17;22), COL1A1-PDGFB-fusion
Immunfenotyp	CD34-positiv
Nyckelfynd	Storiformt mönster, infiltrativ subkutan växt

Vad är det?

• Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) är ett lågmalignt sarkom i huden (dermis/subkutis) med uttalad lokal infiltration men låg metastasrisk.
• Växer långsamt som en fast, upphöjd (protuberans) plack eller knöl, oftast på bålen.

Patologi och genetik

• Monomorfa spolformiga celler i storiformt (“mattflätat”) mönster som infiltrerar subkutant fett i honungskakemönster.
• Driver: t(17;22) som skapar COL1A1–PDGFB-fusionsgenen → konstant PDGF-β-signalering.
• CD34-positiv, till skillnad från det benigna dermatofibromet (CD34-negativt, Faktor XIIIa-positivt).

Klinik och behandling

• Hög risk för lokalrecidiv vid ofullständig excision pga tentakellik växt.
• Behandling: radikal excision med god marginal (ev. Mohs-kirurgi).
• Vid inoperabel/metastaserad sjukdom: Imatinib (hämmar PDGF-receptorn).

Tenta-fokus

DFSP: lågmalignt dermalt sarkom, CD34+, storiformt mönster, COL1A1–PDGFB-fusion (t(17;22)). Hög lokalrecidivrisk, låg metastasrisk. Imatinib vid avancerad sjukdom.

Klinisk pärla

CD34 skiljer DFSP (positivt) från dermatofibrom (negativt). Att fusionen aktiverar PDGF-signalering förklarar varför tyrosinkinashämmaren imatinib fungerar vid avancerad DFSP.

Kopplingar

• CD34 — diagnostisk markör
• Dermatofibrom — benign differentialdiagnos
• Imatinib — riktad behandling
• Fusionsgen — COL1A1–PDGFB som drivare
• Mjukdelssarkom — övergripande grupp