GAD
Kurs: MDBI
| Typ | Autoantikroppsmarkör / enzym |
| Nyckelfynd | GAD65-antikroppar = autoimmun typ 1-diabetes/LADA |
Vad är det?
- GAD (glutamatdekarboxylas) är ett enzym som omvandlar glutamat till GABA och uttrycks bl.a. i pankreas betaceller och nervvävnad.
- I klinisk patologi används framför allt autoantikroppar mot GAD65 som markör för autoimmun betacellsdestruktion.
Funktion och uttryck
- Uttrycks i Langerhanska öarnas betaceller och i GABAerga neuron.
- Autoantikroppar bildas när immunförsvaret riktas mot betaceller (del av den förvärvade immuniteten).
Diagnostisk användning
- GAD65-antikroppar påvisar autoimmun diabetes: typ 1-diabetes och LADA (latent autoimmun diabetes hos vuxna).
- Skiljer autoimmun diabetes från typ 2-diabetes.
- Även markör vid stiff person-syndrom och vissa paraneoplastiska/cerebellära tillstånd.
Klinisk koppling
- Positiv GAD hos vuxen med “typ 2”-bild som snabbt sviktar på perorala läkemedel → tänk LADA.
- Kan ingå i utredning vid autoimmunt polyendokrint syndrom.
Tenta-fokus
GAD65-antikroppar = autoimmun diabetes (typ 1/LADA) och skiljer den från typ 2. GAD är också kopplat till stiff person-syndrom.
Klinisk pärla
Vuxen som “insjuknar i typ 2-diabetes” men snabbt blir insulinberoende och är GAD-positiv = LADA — behandlas mer som typ 1.
Kopplingar
- Langerhanska öar — betacellerna som angrips
- Autoimmunt polyendokrint syndrom — samsjuklighet med andra endokrina autoimmuna sjukdomar
- Förvärvad immunitet — autoantikroppar som feldirigerat adaptivt svar
- Anti-TPO — annan endokrin autoantikropp (tyreoidea) för jämförelse
- Fördröjd överkänslighet — T-cellsmedierad betacellsdestruktion vid typ 1