Kärnikterus

Kurs: MDBI

Typ	Bilirubin-inducerad hjärnskada hos nyfödd
Mekanism	Okonjugerat bilirubin passerar omogen blod-hjärnbarriär
Nyckelfynd	Inlagring i basala ganglierna (särskilt globus pallidus)

Vad är det?

• Neurologisk skada orsakad av inlagring av okonjugerat bilirubin i hjärnan hos nyfödda med uttalad hyperbilirubinemi.
• Termen avser klassiskt den gulfärgning och skada som ses i basala ganglierna; akut form kallas bilirubinencefalopati.

Etiologi

• Kraftigt förhöjt okonjugerat bilirubin: hemolytisk sjukdom hos nyfödd (Rh-immunisering, ABO-inkompatibilitet), Crigler-Najjars syndrom, prematuritet, förlängd nyföddhetsikterus.

Patofysiologi

• Fritt, lipofilt okonjugerat bilirubin passerar den omogna blod-hjärnbarriären och är neurotoxiskt.
• Selektiv inlagring i globus pallidus, subthalamiska kärnan och hippocampus.
• Endast okonjugerat (albuminobundet) bilirubin är toxiskt; konjugerat bilirubin ger inte kärnikterus.

Symtom

• Akut: letargi, dålig sugförmåga, muskulär hypotoni följt av hypertoni/opistotonus.
• Kroniskt (sequele): cerebral pares (koreoatetos), hörselnedsättning, blickpares, tandemaljdefekter.

Behandling / prevention

• Fototerapi och vid behov utbytestransfusion sänker bilirubin och förebygger skadan.

Tenta-fokus

Okonjugerad hyperbilirubinemi hos nyfödd är ett akut tillstånd. Endast fritt okonjugerat bilirubin är neurotoxiskt och lagras i basala ganglierna — fototerapi/utbytestransfusion förebygger kärnikterus.

Klinisk pärla

Konjugerad hyperbilirubinemi ger INTE kärnikterus — men signalerar allvarlig underliggande lever-/gallsjukdom och ska utredas.

Kopplingar

• Okonjugerat bilirubin — den neurotoxiska formen
• Förlängd nyföddhetsikterus — riskbild som kan föregå kärnikterus
• Hemolytisk sjukdom hos nyfödd — vanlig orsak till uttalad hyperbilirubinemi
• Blod-hjärnbarriär — omogen barriär möjliggör inträde
• Basala ganglierna — selektivt drabbad struktur