Cerebral pares

Kurs: Basvetenskap 5

Vad är det?

• Cerebral pares (CP) är ett samlingsbegrepp för bestående störningar av rörelse och hållning som orsakats av en icke-progressiv skada på den omogna hjärnan — före födelsen, under förlossningen eller under de första levnadsåren (vanligen upp till 2 års ålder).
• Skadan är statisk, men den kliniska bilden förändras över tid när barnet växer (kontrakturer, felställningar, funktionsförändring).
• Vanligaste orsaken till motorisk funktionsnedsättning hos barn: prevalens cirka 2 per 1 000 levande födda.

Etiologi

• Prenatalt (~70–80 %): hjärnmissbildningar, intrauterin infektion (TORCH: cytomegalovirus, toxoplasma, rubella), placentainsufficiens, intrauterin stroke, genetiska faktorer, tvillinggraviditet, moderns sjukdom.
• Perinatalt: prematuritet är den enskilt största riskfaktorn — risken stiger brant under 32 graviditetsveckor och under 1 500 g födelsevikt. Även asfyxi under förlossning (utgör bara ~10 %, inte majoriteten som ofta antas), kernikterus vid svår hyperbilirubinemi, neonatal hypoglykemi, sepsis.
• Postnatalt (~10 %): meningit, encefalit, skalltrauma (inklusive skakvåld), drunkningstillbud, hjärnblödning.

Patofysiologi

• Periventrikulär leukomalaci (PVL): ischemisk skada i vit substans runt sidoventriklarna hos prematura. De descenderande fibrerna till benen ligger mest medialt i corona radiata → förklarar varför spastisk diplegi (benen mer drabbade än armarna) dominerar hos prematura.
• Intraventrikulär blödning från den ömtåliga germinalmatrix hos prematura.
• Hypoxisk-ischemisk encefalopati hos fullgångna drabbar i stället basala ganglier, thalamus och vattendelarzoner → dyskinetisk CP eller spastisk tetraplegi.
• Skada på övre motorneuron och kortikospinala banor ger den positiva symtombilden (spasticitet, hyperreflexi, klonus, positivt Babinski) och den negativa (svaghet, nedsatt selektiv motorisk kontroll, nedsatt balans).
• Sekundärt: muskelförkortning, kontrakturer, höftluxation, skolios och sarkopeni — den progressiva delen av sjukdomen, orsakad av tillväxt i förhållande till spastisk muskulatur.

Klassifikation

• Spastisk CP (~85 %) — övre motorneuronbild med ökad muskeltonus av “fällknivstyp”:
  • Unilateral (hemiplegi): en kroppshalva, oftast armen mest; ofta perinatal artärstroke.
  • Bilateral diplegi: benen mer än armarna; typiskt hos prematura med PVL; ger saxgång och tågång.
  • Bilateral tetraplegi: alla fyra extremiteter samt bål och bulbär muskulatur; svårast, hög komorbiditet.
• Dyskinetisk CP (~7 %): dystoni och/eller koreoatetos, växlande tonus, ofrivilliga rörelser som förvärras av stress. Basala ganglier/thalamus; klassiskt efter svår asfyxi eller kernikterus. Intellektuell funktion ofta bättre bevarad än talet antyder.
• Ataktisk CP (~4 %): lillhjärnan — bålataxi, dysmetri, intentionstremor, bredspårig gång.
• Blandformer.

Funktionsklassificering

• GMFCS (Gross Motor Function Classification System) nivå I–V är den internationella standarden: I = går utan begränsning, V = helt beroende av rullstol och personhjälp. Stabilt över tid och styr prognos, behandling och uppföljning.
• MACS för handfunktion, CFCS för kommunikation, EDACS för ätande.

Associerade problem (viktiga — ofta större börda än motoriken)

• Epilepsi (~35 %, vanligast vid tetraplegi och hemiplegi).
• Intellektuell funktionsnedsättning (~50 %) — men normal begåvning är vanlig, särskilt vid diplegi och dyskinetisk form.
• Kommunikationssvårigheter, dysartri, behov av alternativ kommunikation.
• Dysfagi, aspirationsrisk, gastroesofageal reflux, malnutrition och tillväxthämning (ofta gastrostomi).
• Smärta (mycket vanligt och underbehandlat), höftluxation, skolios, kontrakturer, osteoporos med frakturrisk.
• Syn- och hörselnedsättning, strabism, cerebral synnedsättning.
• Salivläckage, förstoppning, urininkontinens, sömnstörning, beteendeproblematik.

Diagnostik

• Klinisk diagnos baserad på anamnes, motorisk avvikelse och neurologiskt status; ställs vanligen vid 12–24 månaders ålder men kan misstänkas tidigt.
• Tidiga tecken: kvarstående primitiva reflexer, asymmetri, försenad motorisk utveckling, avvikande tonus, handpreferens före 12 månaders ålder (alltid patologiskt).
• Tidig diagnostik före 6 månader: MR + General Movements Assessment (Prechtl) + Hammersmith Infant Neurological Examination har hög prediktivt värde.
• MR hjärna hos alla — visar orsak i cirka 80–90 % och styr utredningen.
• Metabol och genetisk utredning om MR är normal, om bilden progredierar eller vid ren ataxi — då är differentialdiagnoser som dopa-responsiv dystoni, ärftliga spastiska parapareser och metabola sjukdomar viktiga.
• Röd flagga: progressiv försämring eller förlust av färdigheter talar emot CP och kräver ny utredning.

Behandling

• Multidisciplinärt team (habilitering): läkare, fysioterapeut, arbetsterapeut, logoped, dietist, ortopedtekniker, psykolog, kurator.
• Fysioterapi och arbetsterapi: målstyrd träning, styrketräning, ståträning, CIMT (constraint-induced movement therapy) vid hemiplegi.
• Ortoser (AFO), hjälpmedel, rullstol, kommunikationshjälpmedel.
• Spasticitetsbehandling:
  • Fokal: botulinumtoxin A intramuskulärt.
  • Generell: peroralt baklofen, tizanidin, diazepam; intratekal baklofenpump vid svår generaliserad spasticitet.
  • Neurokirurgi: selektiv dorsal rizotomi hos utvalda barn med spastisk diplegi och god muskelstyrka.
• Ortopedisk kirurgi: senförlängningar, osteotomier, höftrekonstruktion, skoliosoperation.
• Höftövervakningsprogram (CPUP) — svenskt nationellt uppföljningsprogram med regelbunden röntgen som drastiskt minskat antalet höftluxationer; en internationell förebild.
• Behandling av epilepsi, nutrition, smärta, förstoppning och sömn.

Prognos

• Livslängden är i stort sett normal vid GMFCS I–II, men klart nedsatt vid nivå V med svår dysfagi och epilepsi.
• Gångförmåga: barn som sitter självständigt vid 2 års ålder går i regel senare; barn som inte sitter vid 4 år gör det oftast inte.
• Överlevande går i vuxen ålder ofta med ökad smärta, trötthet och funktionsförlust — vuxenuppföljning är eftersatt.

Klinisk pärla

Handpreferens före 12 månaders ålder är aldrig normalt och ska föranleda neurologisk bedömning — det är ofta det tidigaste tecknet på unilateral CP.

Tenta-fokus

CP är en statisk hjärnskada med föränderlig klinisk bild — progredierande symtom talar mot diagnosen och ska utredas på nytt (tänk dopa-responsiv dystoni). Kom ihåg att prematuritet med periventrikulär leukomalaci ger spastisk diplegi (benen mest drabbade) och att förlossningsasfyxi bara förklarar cirka 10 % av fallen.

Kopplingar

• Prematuritet — starkaste riskfaktorn, via periventrikulär leukomalaci
• Spasticitet — kardinalfyndet vid övre motorneuronskada
• Epilepsi — vanligaste komorbiditeten
• Övre motorneuron — skadenivån som förklarar symtombilden
• Lillhjärnan — säte för skadan vid ataktisk CP