Hereditär Hemokromatos

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Vad är det?

Hereditär hemokromatos är en ärftlig sjukdom som orsakar okontrollerat järnupptag, med levern som ett av de mest drabbade organen.

Mekanism

Se Hemokromatos för fullständig mekanism kring hepcidin/ferroportin-dysreglering. Det ackumulerade järnet lagras i hepatocyterna, vilket orsakar oxidativ skada och driver fibrosutveckling.

Klinisk relevans & Diagnostik

Ger klassiskt mikronodulär cirros med kraftigt förhöjd risk för HCC, tillsammans med diabetes (“bronsdiabetes” pga samtidig hudpigmentering och pankreasjärninlagring) och kardiomyopati. Diagnostiseras med förhöjt ferritin/transferrinmättnad samt genetisk testning (HFE-genen).

Kopplingar

Relaterat: Hemokromatos, Cirros, HCC, Restriktiv kardiomyopati