Gap junction
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1
Vad är det?
- Kanalförbindelse som kopplar cytoplasman i två angränsande celler direkt till varandra och släpper igenom joner och små molekyler upp till cirka 1 kDa.
- Byggs av konnexiner: sex konnexiner bildar en konnexon (hemikanal), och två konnexoner från intilliggande celler möts i mitten.
- Ger både elektrisk koppling (fortledd depolarisering) och metabol koppling (kalcium, IP3, cAMP, glukos, ATP).
Varför är det viktigt / Mekanism
| Vävnad | Konnexin | Funktion |
|---|---|---|
| Hjärtmuskel (kammare) | Cx43 | Snabb impulsspridning i Glanskivan |
| Hjärtats retledningssystem | Cx40, Cx45 | Långsam ledning i Atrioventrikulärnoden |
| Innerörat, stria vascularis | Cx26 (GJB2) | Kaliumrecirkulation i endolymfan |
| Perifer nerv, Schwannceller | Cx32 (GJB1) | Radiell diffusion genom myelin |
| Glatt muskulatur, uterus | Cx43 | Synkron kontraktion vid förlossning |
| Ögonlins | Cx46, Cx50 | Näring till kärlfri lins |
| Astrocyter | Cx43 | Kaliumbuffring, syncytium |
- Kanalen stängs vid lågt pH, högt intracellulärt kalcium och fosforylering. Det är en skyddsmekanism: en döende cell isoleras så att skadan inte sprids till grannen.
- Skiljs från Desmosom (mekanisk vidhäftning) och tight junctions (tätning mellan celler) – gap junction är den enda som skapar en kommunikationsväg.
Klinisk relevans & Diagnostik
| Sjukdom | Gen | Mekanism |
|---|---|---|
| Icke-syndromisk medfödd dövhet (DFNB1) | GJB2 (Cx26) | Vanligaste ärftliga dövheten i Europa; kaliumrecirkulationen i cochlean fallerar |
| Charcot-Marie-Tooth X-bunden (CMTX1) | GJB1 (Cx32) | Schwanncellens interna kommunikation bryts → demyelinisering |
| Erythrokeratodermia variabilis, KID-syndrom | GJB3, GJB2 | Hudsjukdomar med hörselnedsättning |
| Oculodentodigital dysplasi | GJA1 (Cx43) | Multiorgan |
| Arytmi efter Hjärtinfarkt | Cx43 omfördelas | Lateraliserad Cx43 → långsam, heterogen ledning → reentry |
| Grå starr, ärftlig | Cx46, Cx50 | Linsopacitet |
- Kemoterapins bystander-effekt utnyttjar gap junctions: toxiska metaboliter sprids från en behandlad cell till grannarna.
Tenta-fokus
GJB2-mutation är den vanligaste enskilda orsaken till ärftlig medfödd dövhet. Det är därför genen som analyseras först vid utredning av barn med sensorineural hörselnedsättning.
Klinisk pärla
Att gap junctions stänger vid acidos och kalciuminflöde är förklaringen till att ischemisk myokardvävnad elektriskt kopplar bort sig – kortsiktigt skyddande, långsiktigt arytmogent.
Klinisk pärla
Oxytocin fungerar delvis genom att uppreglera Cx43 i myometriet: utan gap junctions blir livmoderns kontraktioner osynkroniserade och ineffektiva.
Kopplingar
Relaterat: Glanskiva, Desmosom, Atrioventrikulärnoden, Ryanodinreceptor, Basvetenskap 5 Moment 1