GH-brist

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	Endokrin bristsjukdom (hypofys)
Nyckelfakta	Brist på GH; kortväxthet hos barn

Vad är det?

• GH-brist innebär otillräcklig sekretion av Tillväxthormon (growth hormone, GH) från hypofysens framlob.
• Kan vara medfödd eller förvärvad, isolerad eller del av panhypopituitarism.
• Hos barn ger det växthämning; hos vuxna ger det mer diffusa metabola symtom.

Patofysiologi

• GH frisätts pulsatilt under stimulering av GHRH och hämmas av Somatostatin.
• Mycket av GH:s effekter medieras via IGF-1 (somatomedin C) från levern.
• Orsaker: hypofystumörer, kraniell strålning, genetiska defekter, trauma eller idiopatisk.

Kliniska fynd

• Barn: proportionerlig kortväxthet, långsam tillväxthastighet, försenad benmognad.
• Vuxna: ökad bukfetma, minskad muskelmassa, nedsatt livskvalitet, dyslipidemi.
• Diagnostik med stimuleringstest (t.ex. insulintolerans-test) och låga IGF-1-nivåer.

Klinisk pärla

Hos barn är tillväxthastighet (cm/år) och avplaning på tillväxtkurvan viktigare diagnostiskt än enskilt kort längd — mät alltid över tid.

Tenta-fokus

GH verkar till stor del INDIREKT via IGF-1 från levern. Ett lågt IGF-1 stödjer GH-brist. Motsatsen (GH-överskott) ger Gigantism hos barn och Akromegali hos vuxna.

Behandling

• Rekombinant humant GH (somatropin) som subkutan substitution.

Kopplingar

• Tillväxthormon — bristhormonet
• IGF-1 — medlare av effekter
• Hypopituitarism — kan ingå
• Akromegali — motsatsen (överskott)