Carneys komplex
Kurs: MDBI
aliases: [Carney complex, Carney-komplex]
| Typ | Ärftligt (autosomalt dominant) multipelt neoplasisyndrom |
| Gen | PRKAR1A (regulatorisk subenhet av PKA) |
| Triad | Fläckig hudpigmentering + Myxom + endokrin överaktivitet |
Vad är det?
- Carneys komplex är ett sällsynt autosomalt dominant syndrom med Myxom, fläckvis hudpigmentering (lentiginos) och multipla Endokrina tumörer.
- Orsakas oftast av inaktiverande mutation i PRKAR1A.
Patofysiologi
- PRKAR1A kodar för den regulatoriska subenheten av PKA. Förlust → konstitutiv PKA-aktivering → tumörbenägenhet i endokrina och mesenkymala vävnader.
Komponenter (manifestationer)
- Hud: lentiginos (fläckig pigmentering, ofta läppar/ögonlock), blå naevi.
- Myxom: hjärtmyxom (kan sitta i vilken hjärtkammare som helst, ej bara Vänster förmak — till skillnad från sporadiska), hud- och bröstmyxom.
- Endokrint: primär pigmenterad nodulär binjurebarksdysplasi → ACTH-oberoende Cushings syndrom; Hypofysadenom (akromegali); Testikeltumör (large cell calcifying Sertoli cell tumor); Sköldkörteltumör.
Klinisk betydelse
- Hjärtmyxom är den farligaste komponenten (embolier, obstruktion, plötslig död) → kräver ekokardiografisk övervakning.
Tenta-fokus
Carneys KOMPLEX (PRKAR1A; myxom + lentiginos + endokrin överaktivitet, PPNAD) ska INTE förväxlas med Carneys TRIAD (GIST + paragangliom + pulmonellt kondrom, icke-ärftlig, unga kvinnor). Multipla/recidiverande eller icke-vänsterförmaks-myxom talar för Carneys komplex.
Klinisk pärla
Ung patient med hjärtmyxom + fläckig läpp-/ansiktspigmentering → utred för Carneys komplex och screena hjärtat regelbundet; myxomen recidiverar oftare än de sporadiska.
Kopplingar
- Myxom — den kardiovaskulära nyckelmanifestationen
- PRKAR1A — den muterade genen
- PPNAD — endokrin orsak till Cushings syndrom i syndromet
- Cushings syndrom — endokrin konsekvens
- Endokrina tumörer — den bredare tumörbenägenheten