Ewings sarkom

Kurs: MDBI


Typ	Malign smårundcellig ben-/mjukdelstumör
Epidemiologi	Barn och unga vuxna; näst vanligaste primära bensarkomet efter osteosarkom
Genetik	t(11;22) → EWSR1-FLI1-fusionsgen
Immunfenotyp	Membranöst CD99+, NKX2-2+
Prognos	Beror på metastasering vid diagnos

Vad är det?

En aggressiv malign tumör av små runda blå celler, oftast i diafys/metafys på långa rörben eller i bäckenet.
Tillhör Ewing-sarkomfamiljen och drivs av en fusionsgen mellan EWSR1 och en ETS-transkriptionsfaktor (oftast FLI1).

t(11;22)(q24;q12) skapar EWSR1-FLI1, en avvikande transkriptionsfaktor som driver proliferationen.
Histologi: monotona små runda celler med sparsam, glykogenrik (PAS+) cytoplasma; membranös CD99-färgning.
Röntgen: destruktiv lesion med “lökskalsformad” periostreaktion.

Biopsi med immunhistokemi (CD99, NKX2-2) och påvisning av EWSR1-rearrangemang med FISH/RT-PCR.
Multimodal behandling: neoadjuvant cytostatika + kirurgi och/eller strålning.

Tenta-fokus

Ewings sarkom = barn/ungdom + t(11;22) EWSR1-FLI1 + membranöst CD99 + lökskalsperiost. Den klassiska “small round blue cell tumor”.

Klinisk pärla

CD99 är känsligt men inte specifikt (uttrycks även av lymfoblaster m.fl.) – bekräfta alltid med påvisat EWSR1-rearrangemang.