PLAG1

Kurs: MDBI

Typ	Proto-onkogen / transkriptionsfaktor (zinkfinger)
Nyckelkoppling	Pleomorft adenom i spottkörtlar
Mekanism	Genomsättning (translokation) → överuttryck

Vad är det?

• PLAG1 (pleomorphic adenoma gene 1) är en transkriptionsfaktor och proto-onkogen som normalt är starkt uttryckt under fosterutvecklingen och tystas i vuxen vävnad.
• Aktiveras i tumörer genom kromosomala omlagringar som sätter genen under en främmande, aktiv promotor → överuttryck.

Funktion / Uttryck

• Reglerar tillväxtgener, bl.a. IGF2, och driver proliferation vid överuttryck.
• Aktiveras framför allt via translokationer med 8q12-locus.

Diagnostisk användning

• Pleomorft adenom: PLAG1-rearrangemang/överuttryck är karakteristiskt; IHK för PLAG1 och FISH används diagnostiskt.
• Även i lipoblastom (barntumör) och vissa andra mesenkymala tumörer.
• Hjälper skilja pleomorft adenom och dess maligna motsvarighet (carcinoma ex pleomorphic adenoma) från andra spottkörteltumörer.

Klinisk koppling

• Pleomorft adenom är den vanligaste spottkörteltumören (oftast i parotis); benign men recidiverar vid ofullständig excision och kan (sällsynt) malignifiera.

Tenta-fokus

Associera PLAG1 → pleomorft adenom (vanligaste spottkörteltumören). Mekanismen är translokation som ger överuttryck av en normalt fosterreglerad transkriptionsfaktor.

Klinisk pärla

Pleomorft adenom har en karakteristisk blandning av epitel och myxoid/kondroid stroma (“pleomorft” = varierat, inte cellatypi). PLAG1-IHK kan bekräfta diagnosen i svårbedömda fall.

Kopplingar

• Pleomorft adenom — huvudsaklig tumörkoppling
• Spottkörteltumör — överordnad grupp
• IGF2 — nedströms tillväxtmål
• Translokation — aktiveringsmekanism
• Lipoblastom — annan PLAG1-driven tumör