Gomspalt

Kurs: Basvetenskap 3

Vad är det?

  • Medfödd bristande sammanväxning av gommens anlag — den vanligaste kraniofaciala missbildningen, i Sverige ca 2 per 1000 födda, ofta i kombination med läppspalt (LKG).

Detaljer

Embryologi — två skilda processer, två skilda tidpunkter

Primära gommenSekundära gommen
OmfattarLäpp, alveolarutskott, framför foramen incisivumHårda gommen bakom foramen incisivum + mjuka gommen
Bildas avMedial nasalutskott + maxillarutskottDe två gomhyllorna (palatine shelves), som roterar från vertikalt till horisontellt läge
TidpunktVecka 5–6Vecka 7–9
Vid utebliven fusionLäppspalt ± käkspaltGomspalt
  • Tungans position är avgörande: gomhyllorna kan bara rotera horisontellt när underkäken vuxit och tungan sjunkit ned. Vid mikrognati blockerar tungan hyllorna → Pierre Robins sekvens (mikrognati + glossoptos + gomspalt + andningshinder).
  • Riskfaktorer: rökning, antiepileptika (valproat, fenytoin), retinoider, kortison, folatbrist, diabetes hos modern, samt en lång rad syndrom (22q11-deletion, Stickler, Van der Woude, Treacher Collins).

Konsekvenser och deras anatomiska förklaring

ProblemMekanism
AmningssvårighetKan inte skapa undertryck; specialnapp behövs
Kronisk serös mediaotit — nästan 100 %Musculus tensor veli palatini saknar fäste → tuba auditiva kan inte öppnas. Rörbehandling regelmässigt
Hypernasalt talVelofaryngeal insufficiens, Musculus levator veli palatini
Tand- och bettavvikelserAlveolarutskottets spalt
  • Behandlingen är ett team-arbete över hela uppväxten: läppslutning ca 3–6 mån, gomslutning ca 12–18 mån, käkbensplastik med benttransplantat vid 9–11 år, taloperation och ortodonti vid behov, slutligen ortognatkirurgi i tonåren.
  • Submukös gomspalt är den lömska formen: slemhinnan är hel men muskulaturen är kluven. Trias: kluven uvula, benig inskärning i bakre hårda gommen och en genomskinlig medellinjestrimma (zona pellucida). Kan avslöjas först vid adenoidektomi, som då kan utlösa hypernasalt tal.

Tenta-fokus

Foramen incisivum är den embryologiska vattendelaren mellan primär och sekundär gom — läppspalt och gomspalt är därför två olika defekter med olika embryologi, även när de förekommer tillsammans. Kunna att läppspalt är vanligare hos pojkar och isolerad gomspalt hos flickor (gomhyllorna stängs senare hos flickor).

Klinisk pärla

Kluven uvula hos ett barn är inte en kuriositet — det är ett tecken på submukös gomspalt, och en kontraindikation mot rutinmässig adenoidektomi utan föregående bedömning.

Kopplingar

Relaterat: Modul 1 - Huvud och hals, Musculus tensor veli palatini, Musculus levator veli palatini, Farynx, Embryologi, Tuba auditiva