Porfyri

Vad är det?

Porfyri är en grupp autosomalt dominanta sjukdomar orsakade av partiella enzymdefekter längs hemsyntesvägen.

Mekanism

En delvis fungerande enzymdefekt gör att substraten som ska bearbetas av just det enzymet ansamlas i kroppen, eftersom nedströms-reaktionerna inte kan hålla jämna steg. Var i hemsyntesvägen defekten sitter avgör vilka mellanprodukter som ansamlas och därmed vilka symtom som uppstår.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Tidig porfyri (defekt tidigt i vägen): ger neurologiska symtom och buksmärta, men ingen ljuskänslighet, eftersom de mellanprodukter som ansamlas inte är fotosensibiliserande.
• Sen porfyri (defekt sent i vägen, nära porfyrinbildningen): ger hudsymtom och uttalad ljuskänslighet, eftersom porfyrinringarna som ansamlas producerar syreradikaler vid solljusexponering, vilket orsakar brännskador och blåsbildning.

Tenta-fokus

Kom ihåg kopplingen mellan defektens position i vägen och symtombilden: tidig defekt → neurologi, ingen ljuskänslighet. Sen defekt → hud, uttalad ljuskänslighet.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: ALA-syntas, Biliverdin, Bilirubin, 01 Hemostas och Farmakogenetik