C-cellshyperplasi

Kurs: MDBI

Typ	Prolifererande förändring av C-celler i tyreoidea
Nyckelfynd	Ökat antal kalcitoninproducerande C-celler; förstadium vid ärftlig MTC
Koppling	MEN2 / RET-mutation

Vad är det?

• Ökning av antalet C-celler (parafollikulära celler) i tyreoidea. C-cellerna är neuroendokrina och producerar Kalcitonin.
• Kan vara neoplastisk (verkligt förstadium till medullär tyreoideacancer, MTC) eller reaktiv/fysiologisk (t.ex. vid Hyperkalcemi, hos äldre, intilliggande annan tyreoideasjukdom).

Patofysiologi

• Den neoplastiska formen ses vid ärftlig MTC inom MEN2B och familjär MTC, drivet av RET-protoonkogenmutation.
• Sekvens: normal → C-cellshyperplasi → mikroskopisk MTC → invasiv MTC. Betraktas som ett obligat förstadium vid ärftlig sjukdom.

Diagnostik

• Förhöjt basalt eller stimulerat Kalcitonin i serum.
• Histologiskt: ökat antal C-celler, ibland konfluerande nodulära ansamlingar; Immunhistokemi positiv för kalcitonin och Kromogranin A.
• Genetisk testning av RET vid ärftlig misstanke.

Klinisk betydelse

• Hos RET-mutationsbärare motiverar fyndet (eller genotypen) profylaktisk Tyreoidektomi, ibland redan i barnaåren beroende på mutationens risknivå.

Tenta-fokus

C-cellshyperplasi är förstadiet till MTC. Vid ärftlig form (MEN2, RET-mutation) görs profylaktisk tyreoidektomi. Kalcitonin är tumörmarkören.

Klinisk pärla

Skilj neoplastisk (diffus/nodulär, ärftlig, RET+) från reaktiv C-cellshyperplasi (ofokal, ses vid hyperkalcemi/hyperparatyreoidism) — endast den neoplastiska formen är premalign.

Kopplingar

• Medullär tyreoideacancer — maligniteten C-cellshyperplasin föregår
• Parafollikulära celler — ursprungscellen
• Kalcitonin — hormon och tumörmarkör
• MEN2 — ärftligt syndrom med MTC
• RET-protoonkogen — driver-mutationen vid ärftlig MTC