Groddcellstumör

Kurs: MDBI

Typ	Tumörgrupp utgången från primordiala groddceller (gonadalt och extragonadalt)
Epidemiologi	Vanligaste maligniteten hos unga män (testis); även ovarium och medellinje
Nyckelfynd	Isokromosom i(12p) vid testikulära GCT; markörer AFP och hCG
Immunfenotyp	SALL4+, 4+ (odifferentierade); PLAP+ vid seminom
Behandling	Orkidektomi/kirurgi + platinumbaserad cytostatika

Vad är det?

• Samlingsnamn för tumörer som utgår från primordiala groddceller (de celler som ger upphov till gameter). Uppträder framför allt i testis och ovarium, men även extragonadalt i medellinjen (mediastinum, pinealis, retroperitonealt) där groddceller migrerar under embryogenesen.
• Delas i seminomatösa (seminom/dysgerminom) och icke-seminomatösa (embryonalt karcinom, gulesäckstumör, koriokarcinom, teratom).
• Grunden i indelningen är hur mycket cellerna behåller pluripotens respektive differentierar mot embryonala (groddblad) eller extraembryonala vävnader.

Typer och morfologi

• Seminom/Dysgerminom: uniforma celler med klar cytoplemma, lymfocytärt stroma; god strålkänslighet.
• Teratom: differentiering mot alla tre groddblad (hud, brosk, tarm, nerv). Moget teratom (benignt hos kvinnor = dermoidcysta), omoget (malignt).
• Gulesäckstumör: Schiller–Duval-kroppar, producerar AFP.
• Koriokarcinom: trofoblastdifferentiering, producerar hCG, tidig hematogen spridning.
• Embryonalt karcinom: primitiva pleomorfa celler, ofta i blandtumörer.

Diagnostik

• Tumörmarkörer är centrala: AFP (gulesäck), hCG (koriokarcinom/syncytiotrofoblast), LDH (tumörbörda). Rena seminom är AFP-negativa — förhöjt AFP talar för icke-seminomkomponent.
• Immunhistokemi: SALL4, 4, PLAP, CD30 (embryonalt karcinom).
• Cytogenetik: i(12p) (isokromosom 12p) är karakteristiskt för postpubertala testikulära GCT.

Behandling och prognos

• Orkidektomi (testis) respektive kirurgi, ofta följt av platinumbaserad cytostatika (cisplatin). Testikulär GCT är en av de mest kemokänsliga och botbara solida maligniteterna även vid metastasering.

Tenta-fokus

Koppla markör till typ: AFP → gulesäckstumör, hCG → koriokarcinom. Rent seminom ger inte förhöjt AFP. Teratom = alla tre groddblad. Cytogenetiskt kännetecken: i(12p).

Klinisk pärla

Extragonadala groddcellstumörer sitter i medellinjen — en mediastinal tumör hos en ung man med förhöjt AFP/hCG är en groddcellstumör tills motsatsen bevisats.

Kopplingar

• Teratom — vanligaste typen; illustrerar differentiering mot alla groddblad
• Seminom — prototypisk seminomatös GCT
• AFP — markör för gulesäcksdifferentiering
• hCG — markör för trofoblast/koriokarcinom
• i(12p) — cytogenetiskt kännetecken
• Granulosacellstumör — annan gonadtumör (sexualsträngsstroma), differentialdiagnos i ovariet