Jättecellstumör i ben
Kurs: MDBI
| Typ | Lokalt aggressiv, intermediär bentumör |
| Epidemiologi | Unga vuxna (ca 20–40 år), lätt kvinnlig övervikt |
| Lokal | Epifys/metafys i långa rörben, typiskt kring knäet |
| Nyckelfynd | Osteoklastlika jätteceller i mononukleärt stroma |
Vad är det?
- Jättecellstumör i ben (GCT, osteoklastom) är en benign men lokalt aggressiv primär bentumör som ofta recidiverar och i sällsynta fall metastaserar (till lungorna).
- Utgår typiskt från epifysen i moget skelett och kan expandera ända ut mot ledbrosket.
Patofysiologi och morfologi
- De neoplastiska cellerna är mononukleära stromaceller (osteoblastlinjeceller) som överuttrycker RANKL.
- RANKL rekryterar och aktiverar mängder av reaktiva osteoklastlika jätteceller – dessa jätteceller ger namnet men är inte den egentliga tumörcellen.
- Molekylärt: driver-mutation i H3F3A (histon H3.3, G34W) – användbar diagnostisk markör.
- Röntgen: expansiv, litisk “tvålbubbel”-lesion (excentrisk, epifysär, utan sklerosbård).
Symtom och diagnostik
- Lokal smärta, svullnad, ibland patologisk fraktur.
- Diagnos med röntgen + biopsi; histologi visar jätteceller jämnt fördelade i stromat.
- Differentialdiagnos: brun tumör vid hyperparatyreoidism, aneurysmal bencysta, kondroblastom.
Behandling och prognos
- Kyrettage med adjuvans, ibland resektion; denosumab (anti-RANKL) vid inoperabla/aggressiva fall.
- Hög lokal recidivfrekvens; malign transformation är ovanlig.
Tenta-fokus
Epifysär, excentrisk litisk lesion hos ung vuxen kring knäet = jättecellstumör. Tumörcellen är den mononukleära stromacellen (RANKL⁺), inte jättecellen. Behandlas med denosumab (RANKL-hämmare).
Klinisk pärla
Kopplingar
- RANKL — driver osteoklastrekrytering
- Denosumab — riktad behandling
- Osteoklast — jättecellernas ursprung
- Brun tumör — viktig differentialdiagnos
- Bentumör — övergripande grupp