Rabdomyom

Kurs: MDBI

Typ	Benign tumör av tvärstrimmig muskulatur
Vanligaste lokal	Hjärtat (kardiellt rabdomyom)
Association	Tuberös skleros
Kontrast	Rabdomyosarkom (malign motsvarighet)

Vad är det?

• Rabdomyom är en godartad tumör utgången från tvärstrimmig muskulatur (skelett- eller hjärtmuskel).
• Ovanlig; den maligna motsvarigheten är rabdomyosarkom.

Morfologi och typer

• Kardiellt rabdomyom: vanligaste hjärttumören hos barn; karakteristiska “spindelceller” med rikligt glykogen.
• Extrakardiellt rabdomyom: ovanligt, typiskt i huvud-halsregionen.

Förekomst och klinisk betydelse

• Starkt kopplat till tuberös skleros (TSC1/TSC2-mutation).
• Kardiella rabdomyom kan ge arytmi eller obstruktion men regredierar ofta spontant under barndomen.

Diagnostik

• Upptäcks med ekokardiografi/MR; histopatologi visar vakuoliserade myocyter.

Tenta-fokus

Kardiellt rabdomyom = vanligaste hjärttumören hos barn och starkt associerad med tuberös skleros. Godartad, regredierar ofta spontant. Skilj från rabdomyosarkom (malign).

Klinisk pärla

Multipla kardiella rabdomyom hos ett spädbarn bör föranleda utredning för tuberös skleros.

Kopplingar

• Rabdomyosarkom — malign motsvarighet
• Tuberös skleros — starkt associerat syndrom
• Hjärttumör — övergripande kategori
• Tvärstrimmig muskulatur — ursprungsvävnad
• Glykogen — ansamlas i tumörcellerna