Autosomal nedärvning

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Autosomal nedärvning innebär att den sjukdomsorsakande genen ligger på en av de 22 icke-könsbundna kromosomparen (autosomer), vilket gör att både män och kvinnor drabbas i lika stor utsträckning.

Detaljer

  • Autosomal dominant – en allel på en icke-könskromosom räcker för att ge effekt. Drabbar både män och kvinnor.
  • Autosomal recessiv – två alleler på en icke-könskromosom krävs för att ge effekt (homozygot recessiv). Drabbar både män och kvinnor, ofta friska bärare i tidigare generationer.
  • Exempel på autosomalt dominanta sjukdomar: Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom, Akondroplasi, BRCA1 och BRCA2-relaterad cancerrisk.
  • Exempel på autosomalt recessiva sjukdomar: Cystisk fibros, Fenylketonuri, Sickle cell-anemi.

Kopplingar

Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Mendelsk genetik, X-bunden nedärvning, Y-bunden nedärvning, Mitokondriell nedärvning