Autosomal nedärvning
Kurs: Basvetenskap 2
Vad är det?
Autosomal nedärvning innebär att den sjukdomsorsakande genen ligger på en av de 22 icke-könsbundna kromosomparen (autosomer), vilket gör att både män och kvinnor drabbas i lika stor utsträckning.
Detaljer
- Autosomal dominant – en allel på en icke-könskromosom räcker för att ge effekt. Drabbar både män och kvinnor.
- Autosomal recessiv – två alleler på en icke-könskromosom krävs för att ge effekt (homozygot recessiv). Drabbar både män och kvinnor, ofta friska bärare i tidigare generationer.
- Exempel på autosomalt dominanta sjukdomar: Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom, Akondroplasi, BRCA1 och BRCA2-relaterad cancerrisk.
- Exempel på autosomalt recessiva sjukdomar: Cystisk fibros, Fenylketonuri, Sickle cell-anemi.
Kopplingar
Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Mendelsk genetik, X-bunden nedärvning, Y-bunden nedärvning, Mitokondriell nedärvning