Autosomal nedÀrvning
Kurs: Basvetenskap 2
Vad Àr det?
Autosomal nedÀrvning innebÀr att den sjukdomsorsakande genen ligger pÄ en av de 22 icke-könsbundna kromosomparen (autosomer), vilket gör att bÄde mÀn och kvinnor drabbas i lika stor utstrÀckning.
Detaljer
- Autosomal dominant â en allel pĂ„ en icke-könskromosom rĂ€cker för att ge effekt. Drabbar bĂ„de mĂ€n och kvinnor.
- Autosomal recessiv â tvĂ„ alleler pĂ„ en icke-könskromosom krĂ€vs för att ge effekt (homozygot recessiv). Drabbar bĂ„de mĂ€n och kvinnor, ofta friska bĂ€rare i tidigare generationer.
- Exempel pÄ autosomalt dominanta sjukdomar: Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom, Akondroplasi, BRCA1 och BRCA2-relaterad cancerrisk.
- Exempel pÄ autosomalt recessiva sjukdomar: Cystisk fibros, Fenylketonuri, Sickle cell-anemi.
Kopplingar
Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Mendelsk genetik, X-bunden nedÀrvning, Y-bunden nedÀrvning, Mitokondriell nedÀrvning