CuraKI 🩺

Aneuploidi

Aneuploidi

Vad är det?

Aneuploidi innebär ett onormalt antal kromosomer i en cell. Det är dels ett vanligt fynd i cancerceller som återspeglar genomisk instabilitet, dels en central mekanism bakom flera medfödda syndrom när den uppstår i könsceller via fel i meiosen.

Mekanism

Uppstår när celldelningens normala kontrollmekanismer (som säkerställer att kromosomerna delas jämnt mellan dotterceller) fallerar, vilket resulterar i celler med för många eller för få kromosomer. Detta är både en konsekvens av och en bidragande orsak till cancercellers genomiska instabilitet. I könsceller uppstår aneuploidi framför allt genom Nondisjunktion – felaktig separation av kromosomer eller systerkromatider under meios I eller meios II, vilket ger gameter med 22 eller 24 kromosomer istället för 23.

Klinisk relevans & Diagnostik

Aneuploidi kan observeras direkt i cancerceller vid mikroskopisk undersökning (avvikande, ofta multipolära mitoser) och är en del av den underliggande genetiska kaos som gör att cancerceller kan generera den variation (heterogenitet) som driver tumörprogression och behandlingsresistens.

Vid befruktning ger aneuploidi i könsceller upphov till kända syndrom, t.ex.:

Felaktig överkorsning (crossover) kan istället ge strukturella kromosomförändringar (deletioner/duplikationer) som t.ex. Cri-du-chat syndrom (deletion 5p) eller Angelman syndrom/Prader-Willi syndrom (15q11-q13).

Klinisk pärla

Aneuploidi är ett tecken på cancercellers grundläggande genomiska instabilitet – samma instabilitet som genererar både de fördelaktiga driver-mutationerna och de neutrala passenger-mutationerna.

Tenta-fokus

Downs syndrom (trisomi 21) är den vanligaste aneuploidin hos levande födda – jämför prevalens och mekanism (nondisjunktion i meios I eller II) med de könskromosomala aneuploidierna (Klinefelter, Turner, Jacobs, Triple X).

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1, Basvetenskap 2

Relaterat: Driver mutation, Passenger mutation, 10 Cancer och Inflammation - Organspecifik Patologi, Meios, Nondisjunktion, Downs syndrom, Modul 3 - Utvecklingsbiologi och gametogenes

Graph View

Backlinks