Leukokori
Kurs: Basvetenskap 6
| Typ | Ögonstatusfynd — vit pupillreflex |
| Definition | Frånvaro av normal röd reflex; ljuset reflekteras vitt |
| Viktigaste orsak | Retinoblastom (måste uteslutas — livshotande) |
| Vanligaste orsak | Katarakt (kongenital) |
| Handläggning | Akut remiss till Ögonläkare, samma dygn hos barn |
Vad är det?
- “Vit pupill” — den normalt röda reflexen (ljus reflekterat från välvaskulariserad Retina och Koroidea) ersätts av en vit eller gulvit reflex.
- Upptäcks ofta av föräldrar på blixtfoto: ena ögat rött, andra vitt.
- Leukokori hos barn är ett alarmsymtom tills motsatsen bevisats.
Etiologi
| Orsak | Ålder | Särdrag |
|---|---|---|
| Retinoblastom | 0–5 år | Malign; kalk på Ultraljud/DT; ärftlig form bilateral, RB1-mutation |
| Kongenital Katarakt | Nyfödd | Vanligaste orsaken; Rubella, galaktosemi, ärftlig |
| Retinopathia prematurorum | Prematur | Syrgasexponering, låg gestationsålder |
| Persisterande fetal vaskulatur | Nyfödd | Oftast unilateral, mikroftalmi |
| Coats sjukdom | 5–10 år, pojkar | Exsudativ teleangiektasi, gula exsudat |
| Toxocara-endoftalmit | 5–10 år | Granulom, hundvalpkontakt, eosinofili |
| Näthinneavlossning | Alla | Trauma, hög myopi |
Patofysiologi
- Retinoblastom: bilateral mutation av tumörsuppressorgenen RB1 på 13q14 enligt Knudsons tvåträffshypotes. Ärftlig form (40 %): en groddcellsmutation → tidigare debut, bilateralt, ökad risk för Osteosarkom.
- Tumören växer i näthinnan och reflekterar ljuset vitt; kan även ge Strabism om makula engageras.
Diagnostik
- Röd reflex-test (Brückner) — ingår i barnhälsovårdens rutinundersökning vid nyföddhetsundersökningen, 6 mån och 4 år.
- Oftalmoskopi i mydriasis, i narkos vid små barn.
- Ultraljud öga: intraokulär massa med kalcifikationer talar för retinoblastom.
- MRT orbita/hjärna: utbredning, opticusengagemang, pinealoblastom (“trilateralt retinoblastom”). DT undviks pga strålkänslighet vid RB1-mutation.
- Genetisk testning av RB1 med familjeutredning.
Behandling (retinoblastom)
- Kemoreduktion (Vinkristin, Karboplatin, Etoposid) + lokal konsolidering med laser eller kryoterapi.
- Intraarteriell kemoterapi via a. ophthalmica vid avancerad sjukdom.
- Enukleation vid stor tumör eller synförlust. Strålbehandling undviks pga sekundär malignitetsrisk.
- Överlevnad i höginkomstländer >95 %; i låginkomstländer <50 % pga sen upptäckt.
Klinisk pärla
Fråga alltid föräldrar om de sett något avvikande på blixtfoton. Ett barn där ena ögat konsekvent lyser vitt på foton — eller som har nydebuterad Strabism — ska remitteras akut, inte “följas upp om några månader”.
Tenta-fokus
Leukokori + Strabism hos barn = Retinoblastom tills motsatsen bevisats. Kalcifikationer på ultraljud är det avgörande fyndet. Kom ihåg Knudsons tvåträffshypotes och att bilateral sjukdom alltid är ärftlig.
Kopplingar
- Retinoblastom — den maligna orsak som styr handläggningen
- Knudsons tvåträffshypotes — genetisk förklaringsmodell
- Katarakt — vanligaste orsaken hos nyfödda
- Strabism — vanligt samtidigt debutsymtom
- Retina — organet där reflexen normalt uppstår