Retinoblastom

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 09 Proteiner, Inflammation och M-komponent

Vad är det?

Retinoblastom är en malign tumör utgången från omogna neuroretinala celler i näthinnan. Det är den vanligaste ögontumören hos små barn (Barncancer) och förekommer i en ärftlig och en sporadisk form. I klinisk kemi nämns den som en av de tumörer som ger utslag på tumörmarkören S-NSE.

Mekanism

• Tumören uppstår när båda allelerna av tumörsuppressorgenen RB1 slagits ut — Knudsons tvåträffshypotes. Vid ärftlig form medförs en könscellsmutation och andra träffen räcker för att ge tumör, ofta bilateralt och tidigt.
• RB1-proteinet bromsar normalt cellcykeln i G1; bortfall släpper cellerna okontrollerat in i S-fas.
• Retinoblastomceller har neuroendokrin/neuronal fenotyp och uttrycker neuronspecifikt enolas (NSE), ett glykolytiskt enzym som finns som alfa-, gamma- eller gamma-gamma-enolas.
• NSE läcker ut vid celldöd och tumöromsättning, varför serumnivån grovt speglar tumörbördan.

Klinisk relevans & Diagnostik

Enligt kompendiets tumörmarkörtabell ger S-NSE utfall vid neuroendokrina tumörer, hud, njurar, SCLC 70–95 %, Karcinoid och retinoblastom, med sensitivitet 33–78 % och specificitet 90 %. Markören används för uppföljning och behandlingskontroll, inte för primärdiagnostik — retinoblastom diagnostiseras kliniskt (leukokori, skelning) och med Ultraljud samt Magnetkameraundersökning. Viktig analytisk felkälla: NSE finns även i Erytrocyter och Trombocyter, så Hemolys eller fördröjd centrifugering ger falskt förhöjda värden.

Tenta-fokus

NSE och LD delar samma fallgrop — båda finns intracellulärt i blodkroppar. Ett oväntat högt värde ska alltid först prövas mot frågan “är provet hemolyserat?”.

Kopplingar

Relaterat: Småcellig lungcancer, Karcinoid, Tumör, Malignitet, Mutation, Barncancer, Hemolys