Fahrs syndrom

Kurs: MDBI

Typ	Bilateral förkalkning i basala ganglierna
Nyckelfynd	Symmetriska kalcifikationer + rörelsestörning/kognitiv påverkan
Viktig association	Rubbad kalcium-fosfatbalans, särskilt hypoparatyreoidism

Vad är det?

• Symmetrisk, bilateral kalkinlagring i basala ganglierna (särskilt globus pallidus), ibland även nucleus dentatus, thalamus och cortex.
• “Fahrs sjukdom” används för idiopatisk/genetisk form; “Fahrs syndrom” när kalcifikationen är sekundär till annan sjukdom.

Mekanism

• Störd kalcium- och fosfatmetabolism → metastatisk förkalkning i kärlväggar och perivaskulär hjärnvävnad.
• Klassisk endokrin orsak: hypoparatyreoidism och pseudohypoparatyreoidism med hyperfosfatemi.

Orsaker/Association

• Hypoparatyreoidism (t.ex. postoperativ efter tyreoidea-/paratyreoideakirurgi).
• Pseudohypoparatyreoidism.
• Idiopatisk/genetisk form (t.ex. SLC20A2-mutation).

Klinisk betydelse

• Kan ge parkinsonism, dystoni, kramper, tetani (vid hypokalcemi) samt kognitiv/psykiatrisk påverkan – men fynden kan också vara asymtomatiska bifynd på DT.

Tenta-fokus

Symmetriska basalgangliekalcifikationer + hypokalcemi → tänk hypoparatyreoidism-orsakat Fahrs syndrom. Kontrollera kalcium, fosfat och PTH.

Klinisk pärla

Basalgangliekalk som bifynd på DT hjärna bör föranleda kontroll av kalcium/fosfat/PTH – ett behandlingsbart endokrint tillstånd kan ligga bakom.

Kopplingar

• Hypoparatyreoidism — vanligaste endokrina orsaken
• Kalciumbalans — den rubbade homeostasen
• Metastatisk förkalkning — förkalkningsmekanismen
• Tetani — hypokalcemisymtom
• Paratyreoideahormon — nyckelhormonet att mäta