Hårcellsleukemi

Kurs: MDBI

Typ	Indolent B-cellslymfoproliferativ sjukdom
Nyckelfynd	”Håriga” B-celler + Pancytopeni + Splenomegali
Immunfenotyp	CD11c, CD25, CD103, CD123, Annexin A1⁺
Mutation	BRAF V600E

Vad är det?

• Hårcellsleukemi (HCL) är en sällsynt, indolent malignitet av mogna B-celler med karakteristiska cytoplasmatiska utskott (“hår”).
• Drabbar typiskt medelålders–äldre män.

Etiologi och riskfaktorer

• Nästan alla fall bär den aktiverande BRAF V600E-mutationen (driver ERK-vägen).
• Okänd yttre etiologi.

Patofysiologi/Morfologi

• Neoplastiska B-celler infiltrerar benmärg och mjältens röda pulpa (till skillnad från de flesta lymfom som söker vita pulpan).
• Cellerna har rikligt, ljusblå cytoplasma med fina hårlika utskott i utstryk.
• Benmärgen ger ofta “dry tap” pga retikulinfibros; biopsin visar “fried egg”-mönster.

Symtom

• Trötthet och infektionsbenägenhet pga Pancytopeni (särskilt Monocytopeni).
• Splenomegali (ofta uttalad) utan påtaglig Lymfadenopati (till skillnad från andra lymfom).

Diagnostik

• Flödescytometri: CD11c, CD25, CD103, CD123, CD20 (starkt), CD200.
• Immunhistokemi: Annexin A1 (specifik), TRAP-positivitet (klassisk), cyklin D1 svagt.
• Påvisning av BRAF V600E.

Behandling/Prognos

• Purinanaloger (Kladribin, pentostatin) ger långvariga remissioner — förstahandsval.
• Rituximab, och BRAF-hämmare (Vemurafenib) vid recidiv/refraktär sjukdom.
• Mycket god prognos.

Tenta-fokus

Klassisk triad: pancytopeni (med monocytopeni) + massiv splenomegali + “dry tap”. Nyckelmarkörer: Annexin A1 och TRAP; driver är BRAF V600E. Förstahandsbehandling = Kladribin (purinanalog).

Klinisk pärla

Monocytopeni är ett underskattat men typiskt fynd vid HCL och hjälper att skilja den från andra B-cellssjukdomar. Massiv mjälte utan lymfkörtelförstoring pekar också mot HCL.

Kopplingar

• B-lymfocyt — ursprungscellen
• BRAF — driver-mutationen och behandlingsmål
• Splenomegali — dominerande kliniskt fynd
• Pancytopeni — vanlig presentation
• Kladribin — förstahandsbehandling