Nelsons syndrom

Kurs: MDBI

Typ	Endokrint syndrom (kortikotropt hypofysadenom)
Nyckelfynd	Efter bilateral adrenalektomi vid Cushings sjukdom; högt ACTH, hyperpigmentering

Vad är det?

• Nelsons syndrom är aggressiv tillväxt av ett ACTH-producerande (kortikotropt) hypofysadenom efter bilateral adrenalektomi som utförts för Cushings sjukdom.

Patofysiologi

• Bilateral adrenalektomi avlägsnar all kortisolproduktion → förlust av negativ återkoppling på det redan neoplastiska kortikotropa adenomet → ohämmad tillväxt och kraftigt stegrat ACTH/POMC.

Symtom

• Uttalad hyperpigmentering (via MSH från POMC).
• Lokala trycksymtom från expanderande tumör: huvudvärk, synfältsdefekter (bitemporal hemianopsi vid chiasmapåverkan).

Diagnostik och behandling

• Kraftigt förhöjt plasma-ACTH; expanderande hypofysadenom på MRT.
• Behandling: hypofyskirurgi och/eller strålbehandling. Förebyggs genom att undvika bilateral adrenalektomi.

Tenta-fokus

Nelsons syndrom uppstår efter bilateral adrenalektomi vid Cushings sjukdom. Hyperpigmentering beror på högt ACTH/MSH. Klassiskt POMC-kopplat fenomen.

Klinisk pärla

Hyperpigmenteringen förklaras av att POMC klyvs till både ACTH och MSH — mörknande hud signalerar ett kraftigt ACTH-pådrag.

Kopplingar

• Cushings sjukdom — grundsjukdomen som behandlats
• POMC — prohormonet bakom ACTH och MSH
• ACTH — kraftigt förhöjt
• Hypofysadenom — den växande tumören
• Adrenalektomi — utlösande ingrepp
• Hyperpigmentering — kardinalsymtomet