Tumörcellhalt

Kurs: MDBI

Typ	Kvantitativt begrepp inom molekylärpatologi
Nyckelfynd	Andel neoplastiska celler i ett prov
Betydelse	Avgör tolkningen av mutationsanalys

Vad är det?

• Tumörcellhalt (tumörcellsfraktion) = andelen neoplastiska celler av alla kärnförsedda celler i ett vävnads- eller cytologiprov.
• Anges i procent efter patologens bedömning på HE-snitt eller Utstryk.
• Resten utgörs av “kontaminerande” icke-tumörceller: stroma, inflammatoriska celler, kärl och normal vävnad.

Klinisk användning / betydelse

• Molekylära metoder har en detektionsgräns för mutantallelfraktion; för låg tumörcellhalt → risk för falskt negativa svar.
• Patologen markerar och mikrodissekerar tumörrikt område för att höja halten före DNA-extraktion.
• Kritiskt vid NGS, Sangersekvensering och tolkning av Variantallelfrekvens.
• Låg tumörcellhalt är en vanlig orsak till otillräckliga molekylära svar och kan kräva Ombiopsi.

Tenta-fokus

Ett negativt mutationssvar från ett prov med låg tumörcellhalt utesluter INTE mutationen — det kan vara falskt negativt eftersom tumörcellerna är för få relativt metodens känslighet. Relatera alltid svaret till angiven tumörcellhalt.

Klinisk pärla

En heterozygot somatisk mutation i ett prov med 40 % tumörceller ger teoretiskt ca 20 % VAF, inte 50 %. Låg VAF kan alltså spegla låg tumörcellhalt snarare än subklonalitet.

Kopplingar

• Molekylär patologi — sammanhang
• Variantallelfrekvens — relateras direkt till tumörcellhalt
• Next generation sequencing — känslighet beror på halten
• Makrodissektion — höjer tumörcellhalten
• Non-diagnostiskt prov — konsekvens vid för låg halt