Överväxtsyndrom

Kurs: MDBI

Typ	Grupp av (oftast genetiska) tillväxtrubbningar
Kännetecken	Generell eller segmentell överväxt av vävnad
Prototyp	Beckwith-Wiedemanns syndrom
Viktig koppling	Ökad tumörrisk i barndomen

Vad är det?

• Överväxtsyndrom är en heterogen grupp tillstånd med onormalt ökad tillväxt — antingen av hela kroppen eller avgränsat till en kroppsdel eller vävnad.
• Många orsakas av rubbningar i tillväxtreglerande signalvägar (t.ex. PI3K-Akt-mTOR) eller av störd Genomisk prägling.

Mekanism och exempel

• Beckwith-Wiedemanns syndrom: överväxt (makrosomi, Makroglossi, organomegali, hemihypertrofi) pga rubbad prägling på 11p15, ofta via paternell Uniparental disomi; ökad risk för Nefroblastom (Wilms tumör) och Hepatoblastom.
• Segmentella/somatiska överväxtsyndrom beror ofta på postzygotiska aktiverande mutationer i PI3K-Akt-mTOR-vägen (mosaicism).
• Andra generella överväxtsyndrom ger lång kroppslängd och storhuvudhet.

Klinisk relevans

• Tumörövervakning: flera överväxtsyndrom (särskilt Beckwith-Wiedemann) medför förhöjd risk för embryonala barntumörer → strukturerad screening (t.ex. ultraljud buk, AFP).
• Kopplingen överväxt–cancerrisk speglar att tillväxt- och proliferationssignaler är gemensamma för normal överväxt och tumörutveckling.

Tenta-fokus

Kunna Beckwith-Wiedemanns syndrom som prototyp: överväxt + navelbråck + Makroglossi + hemihypertrofi, orsak i prägling/Uniparental disomi på 11p15, och den kliniskt viktiga ökade risken för Nefroblastom.

Klinisk pärla

Överväxt — särskilt hemihypertrofi — hos barn är en varningsflagga för embryonala tumörer och motiverar tumörscreening.

Kopplingar

• Beckwith-Wiedemanns syndrom — prototypiskt överväxtsyndrom
• Uniparental disomi — mekanism bakom rubbad prägling
• Genomisk prägling — förklarar föräldraberoende genuttryck
• Nefroblastom — klassisk associerad barntumör
• PI3K-Akt-mTOR — signalväg bakom segmentell överväxt