Nefroblastom

Kurs: MDBI

Typ	Malign embryonal njurtumör (Wilms tumör)
Epidemiologi	Vanligaste njurtumören hos barn, oftast 2–5 års ålder
Nyckelfynd	Trifasisk histologi: blastem, epitel och stroma
Gener	WT1, WT2; associerad med WAGR, Denys-Drash, Beckwith-Wiedemann
Prognos	God vid gynnsam histologi; sämre vid anaplasi

Vad är det?

• Nefroblastom (Wilms tumör) är en malign embryonal tumör som utgår från kvarvarande metanefrisk blastemvävnad (nefrogena rester).
• Vanligaste primära maligna njurtumören hos barn; presenterar sig oftast som en palpabel buktumör hos ett i övrigt friskt litet barn.

Etiologi och genetik

• Associerad med mutationer/deletioner i WT1 (11p13) och förändringar vid 11p15 (WT2).
• Syndromassociationer: WAGR (Wilms, aniridi, genitourinära missbildningar, mental retardation), Denys-Drash och Beckwith-Wiedemann (överväxtsyndrom).

Morfologi

• Klassiskt trifasisk: odifferentierat blastem (små blå runda celler), epiteliala tubuli/glomeruloida strukturer och mesenkymalt stroma.
• Anaplasi (stora hyperkroma kärnor, atypiska mitoser) definierar ogynnsam histologi och sämre prognos.

Symtom och diagnostik

• Palpabel flanktumör, ibland buksmärta, hematuri eller hypertoni.
• Bilddiagnostik (ultraljud, DT); diagnos säkerställs histologiskt. Kan vara bilateral.

Behandling och prognos

• Kombination av kirurgi (nefrektomi), cytostatika och ibland strålbehandling.
• Överlag god prognos vid gynnsam histologi; anaplasi och avancerat stadium försämrar utsikterna.

Tenta-fokus

Vanligaste njurtumören hos barn, trifasisk histologi (blastem/epitel/stroma), kopplad till WT1 och syndromen WAGR, Denys-Drash och Beckwith-Wiedemann. Anaplasi = ogynnsam histologi.

Klinisk pärla

Palpabel buktumör hos småbarn: tänk nefroblastom (utgår från njuren, korsar sällan medellinjen) kontra neuroblastom (utgår från binjure/gränssträng, korsar ofta medellinjen, höjt katekolaminutbyte).

Kopplingar

• WT1 — nyckelgen i patogenesen
• Beckwith-Wiedemanns syndrom — överväxtsyndrom med ökad risk
• Neuroblastom — viktigaste differentialdiagnosen (buktumör hos barn)
• Blastem — den odifferentierade komponenten
• Anaplasi — histologiskt tecken på ogynnsam prognos