Distal renal tubulär acidos

Kurs: MDBI

Typ	Njurtubulär funktionsrubbning (RTA typ 1)
Grundfel	Nedsatt H⁺-utsöndring i distala tubuli
Nyckelfynd	Hyperkloremisk metabol acidos med normalt anjongap, urin-pH >5,5
Komplikation	Nefrokalcinos, kalciumfosfatstenar, Osteomalaci

Vad är det?

• Distal renal tubulär acidos (dRTA, typ 1) är oförmåga hos de α-interkalerade cellerna i distala nefronet att utsöndra H⁺, vilket ger en kronisk Metabol acidos med normalt anjongap (hyperkloremisk).
• Urinen kan inte surgöras: urin-pH förblir >5,5 trots systemisk acidemi.
• Leder till Hypokalemi, hyperkalciuri, hypocitraturi och sekundärt Nefrokalcinos och njurstensbildning.

Etiologi och riskfaktorer

• Primär/ärftlig form (mutationer i AE1 eller H⁺-ATPas).
• Sekundär: Sjögrens syndrom och andra autoimmuna sjukdomar, Hyperkalciuri, Hyperparatyreoidism, läkemedel (amfotericin B, litium).

Patofysiologi

• Defekt apikal H⁺-ATPas eller basolateral Cl⁻/HCO₃⁻-bytare (AE1) → H⁺ ackumuleras systemiskt medan Bikarbonat förloras.
• Kronisk acidos mobiliserar skelettets buffertar → Osteomalaci/rakit och hyperkalciuri.
• Alkalisk urin + hyperkalciuri + hypocitraturi → utfällning av kalciumfosfat → Nefrokalcinos och stenar.

Symtom och fynd

• Trötthet och muskelsvaghet (av Hypokalemi), tillväxthämning hos barn.
• Recidiverande njurstensanfall, Nefrokalcinos på bilddiagnostik.
• Skelettsmärta vid Osteomalaci.

Diagnostik

• Blodgas: normalt anjongap, hyperkloremisk acidos.
• Urin-pH >5,5 trots acidemi; positivt syrabelastningstest.
• Elektrolyter: hypokalemi.

Behandling

• Alkalisubstitution med natriumbikarbonat eller kaliumcitrat.
• Kaliumsubstitution samt behandling av bakomliggande orsak.

Tenta-fokus

dRTA typ 1 = normalt anjongap (hyperkloremisk) metabol acidos + urin-pH >5,5 + hypokalemi + nefrokalcinos. Skilj från typ 2 (proximal, HCO₃⁻-förlust, urin kan surgöras) och typ 4 (hypoaldosteronism, hyperkalemi).

Klinisk pärla

Tänk dRTA hos en patient med recidiverande kalciumfosfatstenar och envist alkalisk urin — särskilt vid samtidig Sjögrens syndrom.

Kopplingar

• Nefrokalcinos — typisk följd av alkalisk urin och hyperkalciuri.
• Njurtubuli — anatomiskt säte för defekten.
• Kalciumbalans — rubbas med hyperkalciuri och skelettpåverkan.
• Hyperkalciuri — bidrar till stenbildningen.
• Elektrolytrubbning — hypokalemin är central.