Histiocytos

Kurs: MDBI

Typ	Grupp av sjukdomar med proliferation av histiocyter (makrofager/dendritceller)
Viktigast	Langerhanscellshistiocytos (LCH)
Immunfenotyp (LCH)	CD1a+, S100+, CD207+
Ultrastruktur	Birbeckgranula (“tennisrack”)
Molekylärt	BRAF V600E-mutation i majoriteten av LCH

Vad är det?

• Histiocytos är ett samlingsnamn för sjukdomar som kännetecknas av abnorm ansamling/proliferation av histiocyter — vävnadsceller av makrofag- eller dendritcellslinje.
• Den kliniskt viktigaste är Langerhanscellshistiocytos (LCH), en neoplastisk proliferation av celler som liknar epidermis Langerhansceller.

Morfologi och immunfenotyp (LCH)

• Tumörcellerna har rikligt eosinofil cytoplasma och kärnor med längsgående fåror (“kaffeböns-/njurform”).
• Diagnostisk triad: CD1a+, S100+ och Langerin (CD207)+.
• Elektronmikroskopiskt ses Birbeckgranula — stavformade organeller med ändknopp, formade som en tennisrack.
• Infiltraten innehåller ofta rikligt med eosinofiler.

Kliniskt spektrum

• Unifokal (eosinofilt granulom): enstaka skelettlesion, ofta godartat förlopp hos äldre barn/unga vuxna.
• Multifokal (Hand–Schüller–Christian): klassisk triad kalvariedefekter + diabetes insipidus + exoftalmus.
• Disseminerad (Letterer–Siwe): spädbarn, multiorgan, aggressivt.
• Icke-Langerhans-former finns också, t.ex. Rosai–Dorfman och Erdheim–Chester.

Behandling

• Från exspektans/kirurgi vid solitära lesioner till cytostatika vid multisystemsjukdom; BRAF-hämmare vid V600E-muterad, refraktär sjukdom.

Tenta-fokus

LCH-triaden CD1a+ / S100+ / Langerin+ och Birbeckgranula (“tennisrack”) i EM. Känna igen de tre klassiska syndromen (eosinofilt granulom, Hand–Schüller–Christian, Letterer–Siwe) och BRAF V600E som drivmutation.

Klinisk pärla

Diabetes insipidus hos ett barn med skelettlesioner ska få dig att tänka LCH — infiltration av hypofysstjälken är en klassisk presentation.

Kopplingar

• Langerhanscellshistiocytos — den centrala histiocytossjukdomen
• CD1a — definierande immunmarkör
• Birbeckgranula — patognomon ultrastruktur
• BRAF — vanligaste drivmutationen
• S100 — markör som delas med Langerhansceller och melanocyter
• Hemofagocytisk lymfohistiocytos — annan histiocytär/makrofagdriven sjukdom (differentialdiagnos)