Kraniofaryngeom

Kurs: MDBI

Typ	Benign men lokalt aggressiv suprasellär tumör
Ursprung	Rester av Rathkes ficka
Nyckelfynd	Cystisk tumör, förkalkning, “motorolje”-innehåll

Vad är det?

• En benign (WHO grad 1) epitelial tumör i sellär/suprasellär region som utgår från embryonala rester av Rathkes ficka (adenohypofysens anlag).
• Trots benign histologi ger den betydande morbiditet genom masseffekt på Hypofys, Hypotalamus och chiasma opticum.

Epidemiologi och typer

• Bimodal åldersfördelning: barn (5–15 år) och vuxna (medelålder+).
• Adamantinomatöst kraniofaryngeom: barn, CTNNB1/Beta-katenin-mutation, kraftig förkalkning, cystor med “motorolja”.
• Papillärt kraniofaryngeom: vuxna, BRAF V600E-mutation, solitt, sällan förkalkat.

Morfologi

• Adamantinomatös typ: skivepitelöar med perifer palissadering, lösa stjärnceller (“stellate reticulum”), våt keratin, Förkalkning och kolesterolrika cystor.

Symtom

• Synpåverkan: Bitemporal hemianopsi (tryck på chiasma).
• Endokrint: Hypofyssvikt (tillväxthämning hos barn), Diabetes insipidus (hypotalamus/baklob).
• Tryck: Huvudvärk, Hydrocefalus vid obstruktion.

Diagnostik, behandling och prognos

• MR/DT (cystisk, förkalkad sellär massa) + hormonstatus + synfältsundersökning.
• Behandling: kirurgisk resektion ± Strålbehandling; BRAF-hämmare kan prövas vid papillär typ.
• Prognos: god överlevnad men hög risk för recidiv och bestående endokrina/synbortfall.

Tenta-fokus

Kraniofaryngeom = Rathkes ficka-rest, cystisk + förkalkad sellär tumör hos barn (adamantinomatös, Beta-katenin) → Bitemporal hemianopsi + Diabetes insipidus + tillväxthämning. Vuxenformen är papillär med BRAF V600E.

Klinisk pärla

Barn med tillväxthämning, huvudvärk och synfältsbortfall + en förkalkad sellär cysta på bild = kraniofaryngeom tills motsatsen bevisats. Diabetes insipidus före operation talar för hypotalamus-/baklobsengagemang.

Kopplingar

• Rathkes ficka — embryonala ursprunget
• Hypofys — organet som komprimeras
• Bitemporal hemianopsi — klassiskt synfältsbortfall
• Diabetes insipidus — vanlig endokrin komplikation
• Beta-katenin — driver den adamantinomatösa formen