Neonatal svår hyperparatyreoidism
Kurs: MDBI
| Typ | Ärftligt livshotande hyperkalcemisyndrom hos nyfödd (NSHPT) |
| Genetik | Homozygota/biallela inaktiverande mutationer i kalciumsensorreceptorn (CASR) |
| Nyckelfynd | Extrem hyperkalcemi med kraftigt förhöjt PTH hos nyfödd |
| Behandling | Akut hydrering, kalcimimetika, ofta paratyreoidektomi |
Vad är det?
- Neonatal svår hyperparatyreoidism (NSHPT) är den svåra, homozygota änden av spektrumet för CASR-defekter och yttrar sig med livshotande hyperkalcemi redan under de första levnadsdagarna/veckorna.
- Beror på biallel inaktivering av kalciumsensorreceptorn (CaSR) i paratyreoidea och njure.
Patofysiologi
- CaSR “känner av” serumkalcium; när receptorn inte fungerar uppfattar körteln alltid kalcium som för lågt → hämningslös PTH-frisättning och parathyroid hyperplasi.
- I njuren ger defekt CaSR ökad kalciumåterresorption → förstärkt hyperkalcemi och relativ hypokalciuri.
- Heterozygot form av samma defekt ger den benigna familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) — föräldrarna kan ha mild, symtomfri hyperkalcemi.
Symtom
- Svår hyperkalcemi: hypotoni, dålig sugförmåga, dehydrering, dålig viktuppgång, andningssvårigheter, muskulär hypotoni.
- Skelettpåverkan: demineralisering, frakturer, respiratorisk påverkan av mjuk bröstkorg.
Diagnostik och behandling
- Labb: kraftigt förhöjt Ca²⁺ och PTH, låg urinkalcium/kreatinin-kvot; genetisk verifiering av CASR.
- Akut: rehydrering, bisfosfonater/kalcitonin, kalcimimetika (cinacalcet); ofta krävs total paratyreoidektomi.
Tenta-fokus
Klinisk pärla
Hyperkalcemi + hypokalciuri + högt/inadekvat normalt PTH → misstänk CaSR-defekt (FHH/NSHPT), inte primär hyperparatyreoidism. Låg urinkalcium/kreatinin-kvot skiljer dem åt och sparar patienten en onödig halsoperation.
Kopplingar
- CASR — den muterade kalciumsensorreceptorn
- Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi — heterozygot motsvarighet
- PTH — det patologiskt oreglerade hormonet
- Hyperkalcemi — den centrala rubbningen
- Paratyreoidektomi — definitiv behandling