Brugadas syndrom
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1
Vad är det?
- Ärftlig jonkanalsjukdom (kanalopati) i hjärtat som ger karakteristiska ST-höjningar i V1–V2 och kraftigt ökad risk för kammarflimmer och plötslig hjärtdöd — trots strukturellt normalt hjärta.
Varför är det viktigt / Mekanism
Vanligaste orsaken är loss-of-function-mutation i SCN5A, genen för den kardiella natriumkanalen Nav1.5 (autosomalt dominant, ofullständig penetrans). Minskad inåtriktad natriumström under fas 0 och fas 1 gör att den transienta utåtströmmen I_to blir relativt sett dominerande.
Varför just höger kammares utflödestrakt:
| I_to-täthet | Epikardiet i RVOT har högst täthet av I_to-kanaler i hela hjärtat. |
| Följd | När natriumströmmen försvagas får I_to övertaget → epikardiets aktionspotential får en djup skåra (notch) eller aborteras helt. |
| Resultat | Stor spänningsgradient mellan epikard och endokard → ST-höjning i V1–V2 och risk för fas 2-reentry → polymorf VT → kammarflimmer. |
- Typ 1-mönster (diagnostiskt): coved (välvd) ST-höjning ≥ 2 mm i ≥ 1 av V1–V2 följd av negativ T-våg.
- Typ 2 (saddleback): sadelformad ST-höjning med positiv/bifasisk T — inte diagnostisk, kräver provokation.
- EKG-mönstret är dynamiskt och kan vara helt normalt mellan gångerna.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Demaskerande faktorer — kliniskt centrala:
- Feber (natriumkanalen blir än mer dysfunktionell vid högre temperatur) — vanligaste utlösaren, särskilt hos barn.
- Natriumkanalblockerare — flekainid, ajmalin, prokainamid (används som provokationstest), men även tricykliska antidepressiva, Litium, kokain och kraftig alkohol.
- Vagal ton — arytmier och plötslig död inträffar typiskt under sömn eller vila, inte vid ansträngning.
- Epidemiologi: överrepresenterat i Sydostasien, mansdominans ca 8:1, debut typiskt i 30–40-årsåldern.
- Diagnostik: typ 1-EKG spontant eller efter provokation, gärna med elektroder flyttade ett interkostalrum uppåt (V1–V2 i 2:a/3:e ic-rummet ökar sensitiviteten). Genetisk testning av SCN5A och släktscreening.
- Behandling: ICD vid överlevt hjärtstopp eller arytmisynkope. Kinidin (hämmar I_to) vid elektrisk storm eller som alternativ. Alla patienter: aggressiv febernedsättning och undvikande av listade läkemedel (se brugadadrugs.org).
Tenta-fokus
Nyckelkombinationen: ung, i övrigt frisk man, synkope eller hjärtstopp nattetid, normalt eko och normala kranskärl, coved ST-höjning V1–V2. Ta alltid hereditet för plötslig oförklarad död före 45 års ålder.
Klinisk pärla
Feber demaskerar Brugada. En Brugadapatient med influensa ska ha paracetamol och temperaturkontroll som en aktiv arytmiprofylax — inte som symtomlindring. Detta är också varför mönstret ibland upptäcks av en slump på akuten hos en febril patient.
Klinisk pärla
Differentialdiagnos till ST-höjning i V1–V2: anteroseptal infarkt, Högergrenblock, Lungemboli, Perikardit, Hyperkalemi och arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC). Brugada har ST-höjning utan reciproka ST-sänkningar och utan troponinstegring.
Kopplingar
Relaterat: Basvetenskap 5 Moment 1, 03 Hjärta och Cirkulation, Kammarflimmer, EKG, Plötslig hjärtdöd, Långt QT-syndrom, Synkope