Hemofagocytos

Kurs: MDBI

Typ	Patologiskt morfologiskt fynd — makrofager som fagocyterar blodceller
Ses vid	Hemofagocytisk lymfohistiocytos (HLH), MAS
Nyckelfynd	Makrofag med uppslukade erytrocyter/leukocyter i benmärg
Labb	Kraftigt förhöjt ferritin, cytopenier, högt TG, lågt fibrinogen

Vad är det?

• Hemofagocytos betecknar fenomenet att aktiverade makrofager slukar (fagocyterar) intakta blodceller — erytrocyter, leukocyter, trombocyter och deras förstadier. Ses typiskt i benmärgs-, mjält- eller lymfkörtelpreparat.
• Fyndet i sig är morfologiskt och ospecifikt, men det är kännetecknande för det hyperinflammatoriska tillståndet hemofagocytisk lymfohistiocytos (HLH).

Mekanism

• Grunden är en defekt cytotoxisk funktion hos NK-celler och cytotoxiska T-celler. Normalt avslutar dessa celler en immunreaktion genom att döda infekterade celler och antigenpresenterande celler.
• När den cytotoxiska “avstängningen” fallerar fortsätter T-celler och makrofager att aktivera varandra → cytokinstorm (bl.a. IFN-γ, TNF-α, IL-6) → makrofagerna blir hyperaktiva och fagocyterar blodceller.

Orsaker/association

• Primär (familjär) HLH: mutationer i cytotoxismaskineriet, t.ex. perforin (PRF1) — debuterar hos barn.
• Sekundär HLH / MAS: utlöst av EBV-infektion, malignitet (särskilt T-cellslymfom) eller autoimmun sjukdom (t.ex. sJIA).

Klinisk betydelse

• HLH ger hög feber, splenomegali, cytopenier i ≥2 cellinjer, mycket högt ferritin, höga triglycerider och lågt fibrinogen — ett potentiellt livshotande tillstånd som kräver snabb immunsuppression.

Tenta-fokus

Hemofagocytos i benmärg + feber + splenomegali + skyhögt ferritin + cytopenier = misstänk HLH. Grundmekanism: defekt cytotoxicitet (perforin) → okontrollerad makrofagaktivering/cytokinstorm.

Klinisk pärla

Ett extremt förhöjt ferritin (ofta > flera tusen µg/L) hos en febril, cytopen patient ska få dig att tänka HLH/MAS — fyndet av hemofagocytos i benmärg stödjer, men dess frånvaro utesluter inte diagnosen.

Kopplingar

• Hemofagocytisk lymfohistiocytos — syndromet där hemofagocytos är kärnfyndet
• Makrofag — effektorcellen bakom fenomenet
• Cytokinstorm — den patofysiologiska motorn
• PRF1 — perforingen, muterad vid familjär HLH
• EBV — vanlig utlösare av sekundär HLH
• Ferritin — central laboratoriemarkör