Kronisk myelomonocytär leukemi

Kurs: MDBI

Typ	Myeloisk neoplasm, MDS/MPN-överlappning
Epidemiologi	Främst äldre
Nyckelfynd	Ihållande monocytos i blod + dysplasi, <20 % blaster
Mutationer	TET2, SRSF2, ASXL1, RAS
Prognos	Risk för leukemisk transformation till akut myeloisk leukemi

Vad är det?

• Klonal stamcellssjukdom som klassas som överlappning mellan myelodysplastiskt syndrom och myeloproliferativa neoplasier (MDS/MPN).
• Kännetecknas av ihållande monocytos i perifert blod tillsammans med dysplasi i en eller flera cellinjer.

Etiologi och riskfaktorer

• Förvärvade mutationer i klonala myeloida celler: TET2, SRSF2, ASXL1 samt aktivering av RAS-signalering.
• Ålder är starkaste riskfaktorn.

Diagnostik

• Ihållande absolut monocytos (monocyter ≥ ca 10 % av leukocyterna, absolut förhöjt) utan reaktiv förklaring.
• Benmärg: dysplasi, <20 % blaster; flödescytometri; cytogenetik och mutationspanel.

Symtom

• Cytopenier (anemi, trombocytopeni), infektioner, splenomegali, trötthet.

Behandling

• Hypometylerare (azacitidin) symtomlindrande; allogen stamcellstransplantation enda potentiellt kurativa alternativet.

Tenta-fokus

CMML är MDS/MPN-överlapp: ihållande monocytos + dysplasi + <20 % blaster. Stigande blastandel varnar för leukemisk transformation till akut myeloisk leukemi.

Klinisk pärla

Persisterande absolut och relativ monocytos utan reaktiv orsak (infektion, inflammation) → misstänk CMML och gå vidare med benmärg.

Kopplingar

• Myeloida neoplasier — övergripande grupp
• Myeloproliferativa neoplasier — den proliferativa komponenten i överlappningen
• Myelodysplastiskt syndrom — den dysplastiska komponenten
• Leukemisk transformation — fruktad progression till AML
• Monocytos — det definierande blodfyndet