Galaktosemi

Vad är det?

Galaktosemi är en ärftlig enzymbrist i galaktosmetabolismen som leder till ansamling av toxiska metaboliter.

Normal väg: galaktos → galaktos-1-fosfat (via galaktokinas) → reagerar med UDP-glukos → UDP-galaktos + glukos-1-fosfat (via galaktos-1-fosfat-uridyltransferas) → UDP-galaktos → UDP-glukos (via UDP-hexos-4-epimeras, avgörande för att återbilda UDP-glukos som behövs för fortsatt omsättning) → glukos-1-fosfat → glukos-6-fosfat → Glykolys/Glukoneogenes
Vid brist på galaktos-1-fosfat-uridyltransferas eller galaktokinas: ansamling av galaktitol
Klinisk koppling: katarakt, leverpåverkan, neurologiska symtom

Galaktosemi är inte en analyt i sig, utan diagnostiseras och följs via specifika metabola markörer i blod och urin.
Nyföddhetsscreening fångar i vissa program upp galaktosemi; vid klinisk misstanke bekräftas diagnosen genom att mäta enzymaktiviteten i erytrocyter (galaktos-1-fosfat-uridyltransferas) och genom att påvisa ansamlat galaktos-1-fosfat i erytrocyterna.
Urinsticka: urinen innehåller reducerande sockerarter (galaktos), men eftersom urinstickan för glukos bygger på ett glukosoxidasbaserat system som är specifikt för glukos, kan testet bli negativt trots reducerande ämnen i urinen — en klassisk fallgrop vid oklar hypoglykemiutredning hos spädbarn.
Vid akut hypoglykemi hos nyfödda/spädbarn ingår galaktosemi i differentialdiagnostiken tillsammans med glykogenoser och Hereditär fruktosintolerans; utredningen kompletteras med P/B-Glukos, leverstatus (ALAT, ASAT, Bilirubin) pga. samtidig leverpåverkan, samt bedömning av ev. Hemolys och Sepsis (ökad känslighet för E. coli-sepsis är klassisk vid obehandlad galaktosemi).
Tolkning: lågt glukos kombinerat med leverpåverkan och reducerande substans i urin hos ett nyfött barn ska väcka misstanke om galaktosemi.
Katarakt uppstår via ansamling av galaktitol i linsen och kan vid mildare enzymvarianter (t.ex. galaktokinasbrist) vara det enda kvarstående laboratoriemässigt korrelerbara fyndet.