Galaktosemi

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Galaktosemi är en ärftlig enzymbrist i galaktosmetabolismen som leder till ansamling av toxiska metaboliter.

Detaljer

• Normal väg: galaktos → galaktos-1-fosfat (via galaktokinas) → reagerar med UDP-glukos → UDP-galaktos + glukos-1-fosfat (via galaktos-1-fosfat-uridyltransferas) → UDP-galaktos → UDP-glukos (via UDP-hexos-4-epimeras, avgörande för att återbilda UDP-glukos som behövs för fortsatt omsättning) → glukos-1-fosfat → glukos-6-fosfat → Glykolys/Glukoneogenes
• Vid brist på galaktos-1-fosfat-uridyltransferas eller galaktokinas: ansamling av galaktitol
• Klinisk koppling: katarakt, leverpåverkan, neurologiska symtom

Kopplingar

Relaterat: Modul 5 - Metabolism I, Glykolys