Glykogenos

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 11 Diabetes, Lipidrubbningar och Hjärtmarkörer

Vad är det?

Glykogenoser (glykogeninlagringssjukdomar) är en grupp ärftliga metabola sjukdomar med defekt i något enzym för glykogensyntes eller glykogennedbrytning. De räknas till de ovanliga orsakerna till Hypoglykemi, vid sidan av Hereditär fruktosintolerans och Galaktosemi.

Mekanism

• Glukos i blodet upprätthålls mellan måltider genom nedbrytning av leverglykogen och genom nybildning, i första hand i levern.
• Vid glykogenoser med leverengagemang (t.ex. glukos-6-fosfatasbrist) kan hepatocyterna inte frisätta glukos till blodet trots stora glykogendepåer — resultatet är fastehypoglykemi redan efter korta fasteperioder.
• Glukos-6-fosfat ansamlas och slussas i stället till glykolys och pentosfosfatvägen, vilket ger stegrat Laktat, hyperurikemi och hypertriglyceridemi.
• Vid muskelformer (t.ex. myofosforylasbrist) drabbas i stället skelettmuskeln med ansträngningsutlöst smärta och rabdomyolys, medan blodglukos är normalt.
• Glykogeninlagringen ger ofta förstorad lever och tillväxthämning hos barn.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Vid utredning av hypoglykemi ska man först utesluta det vanliga: insulinöverskott, oftast överdosering av Insulin hos diabetiker, samt otillräcklig hypofys- eller binjurebarkfunktion och Undernäring/Malnutrition i kombination med alkoholintag.
• Först därefter övervägs metabola sjukdomar som glykogenos — typiskt hos barn med fastehypoglykemi, hepatomegali, laktatstegring och hyperlipidemi.
• Vid oklar hypoglykemi används fS-C-peptid för att skilja endogen insulinsekretion (Insulinom) från exogent tillfört insulin, som inte innehåller C-peptid.
• Diagnos ställs slutligen med enzymanalys eller genetisk undersökning, inte med rutinkemi.

Kopplingar

Relaterat: Hypoglykemi, Glukoneogenes, Hereditär fruktosintolerans, Galaktosemi, Lever, Glukos, Laktat