Desmin
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2
Vad är det?
- Desmin är ett intermediärfilament som är specifikt för muskelceller – skelettmuskel, hjärtmuskel och glatt muskel.
- I immunhistokemi används det som markör för myogen differentiering.
Varför är det viktigt / Mekanism
- Desmin kopplar samman sarkomererna med cellmembranet och med granncellerna via desmosomer/fascia adherens. Det ger muskelcellen mekanisk stabilitet och överför kraft mellan celler.
- Diagnostiskt uttryck:
- Leiomyom och Leiomyosarkom (glatt muskel) – desmin+, glattmuskelaktin (SMA)+, kaldesmon+.
- Rabdomyosarkom (skelettmuskel) – desmin+, plus de mer specifika kärnmarkörerna myogenin och MyoD1.
- Myofibroblastära tumörer – variabelt desminuttryck.
- Desmin skiljer myogena tumörer från:
Klinisk relevans & Diagnostik
- Rabdomyosarkom är det vanligaste mjukdelssarkomet hos barn. Desmin identifierar myogent ursprung, men myogenin/MyoD1 krävs för att fastställa skelettmuskeldifferentiering – därför att desmin även är positivt i glatt muskel.
- Desminopatier är en grupp ärftliga myofibrillära myopatier med mutation i desmingenen: progressiv muskelsvaghet, Kardiomyopati och arytmier. Detta illustrerar att markören också är ett funktionellt viktigt protein.
- I hjärtbiopsier används desmin för att bedöma myocytarkitektur.
Tenta-fokus
Desmin är positivt i all muskulatur. För att skilja skelettmuskeldifferentiering (rabdomyosarkom) från glatt muskel krävs myogenin/MyoD1. GIST är desmin-negativ men CD117-positiv.
Klinisk pärla
Att GIST och leiomyosarkom kan se identiska ut i mikroskopet men har helt olika behandling är själva argumentet för att immunhistokemi är obligatorisk vid mjukdelstumörer i gastrointestinalkanalen – inte ett tillägg vid tveksamhet.
Kopplingar
Relaterat: IHC, Rabdomyosarkom, Leiomyosarkom, GIST, Vimentin, Sarkomer