Genlokus

Kurs: MDBI

Typ	Genetiskt begrepp — en gens fysiska plats
Definition	Den bestämda positionen för en gen/DNA-sekvens på en kromosom
Nomenklatur	Kromosomnummer + arm (p/q) + region/band (t.ex. 11q13)
Relevans	Anger vart prober riktas och var brottpunkter ligger

Vad är det?

• Ett genlokus (lokus, pluralis loci) är den fasta, bestämda positionen för en gen eller DNA-sekvens på en kromosom.
• Alleler av samma gen upptar samma lokus på de två homologa kromosomerna.

Mekanism / Nomenklatur

• Ett lokus anges med kromosomnummer + arm + band: kort arm = p, lång arm = q (t.ex. 11q13 = kromosom 11, lång arm, region 1, band 3).
• Ju högre bandsiffra, desto längre från centromeren.

Klinisk relevans

• Hematologiska maligniteter definieras ofta av vad som händer vid specifika loci:
  • IGH på 14q32 — vanlig fusionspartner vid translokationer.
  • CCND1 på 11q13 — Mantelcellslymfom (t(11;14)).
  • BCL2 på 18q21 — Follikulärt lymfom (t(14;18)).
  • MYC på 8q24 — Burkitts lymfom (t(8;14)).
• Lokusspecifika prober i FISH/CISH riktas mot exakt dessa positioner.

Tenta-fokus

Ett lokus anges som kromosom + arm (p/q) + band, t.ex. 11q13 (CCND1) eller 14q32 (IGH). Känn igen de klassiska lymfomloci och deras translokationer.

Klinisk pärla

Lär dig “adresserna”: 14q32 = IGH är den återkommande partnern som lånar ut sin starka promotor till CCND1 (11q13), BCL2 (18q21) eller MYC (8q24) i respektive lymfom.

Kopplingar

• Kromosom — strukturen lokuset ligger på.
• Brottpunkt — anges relativt de inblandade loci.
• DNA-prob — lokusspecifika prober riktas mot ett lokus.
• Translokation — flyttar en gen från sitt lokus till ett annat.
• Cyclin D1 — exempel (CCND1, 11q13).