Kärnreceptor

Kurs: MDBI

Typ	Ligandaktiverad Transkriptionsfaktor
Nyckelfynd	Binder lipofila ligander och reglerar Genuttryck
Klinisk koppling	ER och PR styr behandling av Bröstcancer

Vad är det?

• En intracellulär receptor som binder lipofila signalmolekyler (steroidhormoner, tyreoideahormon, D-vitamin, retinsyra) och verkar som ligandstyrd Transkriptionsfaktor.
• Ligand passerar cellmembranet → binder receptorn → komplexet binder DNA (response elements) → ändrat Genuttryck.

Funktion och uttryck

• Steroidreceptorer (ER, PR, AR, GR) finns i cytoplasma/kärna; tyreoidea- och D-vitaminreceptorer sitter kärnbundna.
• Effekten är långsam (timmar till dygn) eftersom den kräver transkription och proteinsyntes.

Diagnostisk och klinisk användning

• ER och PR bestäms med IHK i Bröstcancer → styr endokrin behandling (Tamoxifen, Aromatashämmare).
• AR är målet vid behandling av Prostatacancer.
• PML-RARA (defekt retinsyrareceptor) vid APL behandlas med all-trans-retinsyra.

Tenta-fokus

Kärnreceptorer verkar via genuttryck och ger långsam men långvarig effekt. ER/PR-status i bröstcancer är avgörande för prognos och val av endokrin terapi – en klassisk klinisk tillämpning.

Klinisk pärla

APL (t(15;17), PML-RARA) är ett paradexempel där en muterad kärnreceptor både orsakar sjukdomen och utgör behandlingsmålet – ATRA driver differentiering av promyelocyterna.

Kopplingar

• Östrogenreceptor — viktigaste kärnreceptormarkören i bröstpatologi
• Steroidhormon — typisk ligandklass
• Transkriptionsfaktor — receptorernas verkningssätt
• Bröstcancer — där ER/PR styr behandling
• Akut promyelocytisk leukemi — kärnreceptor som sjukdoms- och behandlingsmål