Smårunda blåcellstumörer

Kurs: MDBI

Typ	Histopatologisk differentialdiagnosgrupp
Morfologi	Små, runda celler med blå (hyperkroma) kärnor, sparsam cytoplasma
Vanligast hos	Barn/unga
Nyckel	Kräver Immunhistokemi + molekylärgenetik för diagnos

Vad är det?

• Smårunda blåcellstumörer (small round blue cell tumors, SRBCT) är en morfologisk samlingsgrupp av maligna tumörer som i HE ser nästan likadana ut: små, runda celler med hög kärn-cytoplasmakvot och mörkblå kärnor.
• Eftersom morfologin är ospecifik måste diagnosen ställas med Immunhistokemi och molekylära markörer.

Differentialdiagnoser (klassiska)

• Neuroblastom — barn <5 år, Homer Wright-rosetter, NSE+, kromogranin+, MYCN.
• Ewings sarkom/PNET — CD99+, EWSR1-FLI1 (t(11;22)).
• Rhabdomyosarkom — Desmin+, Myogenin+, MyoD1+.
• Lymfoblastlymfom/lymfom — CD45+, TdT+, B-/T-cellsmarkörer.
• Nefroblastom (Wilms) — WT1+, triphasisk.
• Medulloblastom, desmoplastisk smårundcellstumör (WT1, EWSR1-WT1).

Diagnostik / Tolkning

• Panelbaserad Immunhistokemi (CD99, desmin/myogenin, kromogranin/synaptofysin, CD45, WT1) styr mot rätt grupp.
• Bekräftas med fusionsanalys (t.ex. EWSR1-omlagring vid Ewing).

Tenta-fokus

Lär dig igenkänningsmarkörerna per tumör: CD99 → Ewings sarkom, Myogenin/Desmin → Rhabdomyosarkom, kromogranin/Synaptofysin → Neuroblastom, CD45/TdT → lymfom, WT1 → Wilms. Detta är en återkommande tentakonstruktion.

Klinisk pärla

Homer Wright-rosetter (celler runt ett fibrillärt centrum) pekar mot Neuroblastom eller Medulloblastom, medan CD99-membranfärgning + t(11;22) närmast definierar Ewings sarkom.

Kopplingar

• Neuroblastom — klassisk medlem
• Ewings sarkom — CD99+, EWSR1-FLI1
• Rhabdomyosarkom — muskelmarkörer
• CD99 — nyckelmarkör i differentialdiagnostiken
• Immunhistokemi — avgörande diagnostiskt verktyg