UroVysion

Kurs: MDBI

Typ	Molekylär cytogenetisk analys — multitarget-FISH på urinceller
Prober	CEP3, CEP7, CEP17 + 9p21 (locus p16)
Påvisar	Aneuploidi typisk för urotelial cancer
Indikation	Oklar urincytologi, hematuri, recidivkontroll
Nyckelfynd	Positiv trots morfologiskt oklar cytologi → talar för malignitet

Vad är det?

• UroVysion är ett kommersiellt fluorescens-in-situ-hybridisering-test som letar efter kromosomavvikelser i celler från urin — ett komplement till morfologisk urincytologi.
• Testet utnyttjar att urotelial cancer ofta har aneuploidi i kromosomerna 3, 7 och 17 samt förlust av 9p21.
• Det höjer känsligheten för cancer när cytologin är atypisk men inte diagnostisk.

Princip / Utförande

• Fyra fluorescerande prober hybridiseras mot urincellernas kärnor: centromerprober för kromosom 3, 7 och 17 samt en locusspecifik probe för 9p21 (p16).
• Signalerna räknas per cell i fluorescensmikroskop.
• Ett prov bedöms positivt vid t.ex. vinst (≥3 signaler) i minst två av kromosomerna 3/7/17 i ett antal celler, eller homozygot förlust av 9p21.

Indikation / Användning

• Oklar/atypisk urincytologi där man vill styrka eller avfärda malignitet.
• Utredning av hematuri och uppföljning av tidigare urotelial cancer.
• Kan bli positivt före synligt recidiv vid cystoskopi (“anticipatory positivity”).

Tolkning / Fallgropar

• Positivt test talar starkt för urotelial cancer/CIS men lokaliserar inte tumören — kräver cystoskopisk och radiologisk korrelation.
• Falskt positivt kan ses vid kraftig reaktiv proliferation; falskt negativt vid låggradig tumör med få avvikande celler.
• Testet är dyrare och mer resurskrävande än vanlig cytologi och används selektivt.

Tenta-fokus

UroVysion = multitarget-FISH med prober för kromosom 3, 7, 17 och 9p21 som påvisar aneuploidi vid urotelial cancer. Används vid oklar urincytologi; positivt fynd = misstänkt malignitet men lokaliserar inte tumören.

Klinisk pärla

Vid “atypisk” urincytologi kan UroVysion tippa vågen: aneuploid FISH-signal styrker äkta urotelial cancer och skiljer den från reaktiv atypi (t.ex. efter BCG eller polyomavirus).

Kopplingar

• Urincytologi — testet kompletterar och tolkas tillsammans med cytologin
• Urotelial cancer — sjukdomen testet ska fånga
• FISH — den molekylärgenetiska grundtekniken
• 9p21 — deletionslocus (CDKN2A) som ingår i probpanelen
• Aneuploidi — den kromosomavvikelse testet mäter
• Carcinoma in situ — höggradig lesion där testet är särskilt värdefullt