Ren erytrocytaplasi

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 03 Blodcellsutveckling och B-celler

Vad är det?

Ett tillstånd där enbart den röda blodbildningen upphör i benmärgen, medan granulopoes och megakaryopoes är intakta. Engelska: pure red cell aplasia. Det ger en isolerad, ofta uttalad anemi utan Neutropeni eller trombocytopeni — vilket skiljer det från aplastisk anemi.

Mekanism

• Erytropoesen blockeras på nivån erytroid progenitor eller pronormoblast; i märgen saknas därför praktiskt taget alla erytroblaster.
• Immunologisk mekanism är vanligast: autoantikroppar eller cytotoxiska T-lymfocyter riktade mot erytroida förstadier, ibland även antikroppar mot erytropoetin.
• Infektiös mekanism: parvovirus B19 infekterar selektivt pronormoblaster och stoppar erytropoesen. Hos friska ger detta bara en kortvarig dipp, men vid samtidig kronisk hemolys (t.ex. hereditär sfärocytos, sicklecellanemi) uppstår en dramatisk aplastisk kris.
• Andra orsaker är tymom, lymfoproliferativa sjukdomar (särskilt LGL-leukemi), läkemedel och autoimmuna sjukdomar.
• Eftersom erytrocyternas livslängd är ca 120 dygn utvecklas anemin långsamt vid normal överlevnad, men mycket snabbt vid samtidig hemolys.

Klinisk relevans & Diagnostik

Bilden är isolerad normocytär anemi med retikulocyter nära noll och normala vita och trombocyter. Diagnosen ställs på benmärgsprovtagning: märgen är i övrigt normal men den röda serien saknas. G-kvoten, normalt ca 1/3, blir kraftigt sänkt. Vidare utredning omfattar parvovirus-PCR, flödescytometri för klonala lymfocytpopulationer och DT thorax för tymom.

Klinisk pärla

En kraftigt förskjuten E/G-kvot är i sig en diagnostisk ledtråd: ökad E talar för hemolys eller blödning med reaktiv erytropoes, minskad E för aplasi eller ren erytrocytaplasi.

Kopplingar

Relaterat: Aplastisk anemi, Erytropoes, E-G-kvot, Pronormoblast, Erytroblaster, Retikulocyter, Benmärgssvikt